Un estudio explica el desarrollo del cáncer de mama en pacientes con mutaciones en el gen BRCA1

Equipo investigador del Idibell que ha descubierto factores de riesgo del cáncer de mama en mujeres con mutaciones en el gen BRCA1
Equipo investigador del Idibell que ha descubierto factores de riesgo del cáncer de mama en mujeres con mutaciones en el gen BRCA1 - IDIBELL
Publicado: jueves, 7 abril 2022 13:51

BARCELONA, 7 Abr. (EUROPA PRESS) -

Un estudio liderado por el Institut d'Investigació Biomdica de Bellvitge (Idibell) y el Institut Catal d'Oncologia (ICO) ha identificado los mecanismos moleculares y celulares que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama en pacientes con mutaciones en el gen BRCA1.

En un comunicado este jueves, el Idibell ha explicado que tener mutaciones en el BRCA1 confiere, de base, alto riesgo de padecer cáncer de mama y ovario: una de cada 1.000 personas tienen la mutación y, de ellas, entre el 45% y el 85% desarrollarán un tumor de mama antes de los 80 años.

No obstante, en un artículo en 'Nature Communications', los investigadores han identificado las moléculas responsables de aumentar todavía más el riesgo de cáncer en las mujeres que ya presentan dicha mutación.

Así, se analizaron datos genéticos de más de 130.000 mujeres afectadas de cáncer de mama, junto con estudios con ratones, y se ha identificado la sobreexpresión de gen HMMR como factor de riesgo.

Eso, en combinación con la mutación de BRCA1, "altera la correcta división celular e induce señales proinflamatorias que terminan provocando el desarrollo de tumores".

Este descubrimiento implica la identificación de "posibles dianas terapéuticas" para prevenir la aparición de tumores, ya que hasta ahora se sigue una estrategia preventiva de mamografías y mastectomías preventivas.

El líder del proyecto, Miquel ngel Pujana, ha afirmado que conocer la base biológica del incremento del riesgo de cáncer "es fundamental para avanzar hacia una prevención personalizada" y puede abrir la puerta a aplicar terapias dirigidas.

A su vez, la primera autora del trabajo, Francesca Mateo, ha apuntado que "sería esperable poder desarrollar estrategias preventivas más eficaces y seguras que las actuales", en base a los fármacos ya aprobados para otras enfermedades que actúan sobre las señales proinflamatorias cancerígenas encontradas.

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