MADRID, 27 Feb. (EUROPA PRESS) -
Uno de cada 35.000 recién nacidos padece amaurosis congénita de Leber, una enfermedad de la retina que provoca un grave déficit visual, según ha asegurado Clínica Baviera con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este jueves, donde ha destacado algunas patologías poco frecuentes que pueden afectar a la vista.
Similar a esta dolencia visual está la neuropatía óptica hereditaria de Leber, que "se transmite genéticamente madres a hijos y produce una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones produciendo la pérdida aguda de la visión central". Sus síntomas son la pérdida de visión en color, la reducción de la agudeza visual y puntos de ceguera parcial o permanentes, han explicado desde el centro.
Otra patología poco frecuente que afecta a la vista es la retinosis pigmentaria, que ataca a una de 3.700 personas y, aseguran, es la "principal" causa de ceguera de origen genético entre los adultos. Una variedad de esta enfermedad, que provoca la pérdida de visión progresiva, es la distrofia de conos y bastones, cuyos síntomas consisten en "la disminución de agudeza visual, fotofobia y la dificultad para percibir los colores".
También destacan la enfermedad de Sargardt, que afecta a uno de cada 10.000 jóvenes. Esta patología se caracteriza por una visión borrosa, la reducción del campo visual, la dificultad para adaptarse a la penumbra y la aparición y desaparición de objetos, han manifestado desde Clínica Baviera.
También han señalado patologías congénitas como la nictalopía, conocida también como ceguera nocturna, caracterizada por la incapacidad para ver bien cuando hay poca luminosidad y provocada por la deficiencia de Vitamina A, según han afirmado los expertos del centro. También se puede dar el caso contrario, hemeralopía, aunque aseguran que es más difícil de encontrar. Por su parte, la aniridia es otra dolencia congénita que se identifica por la ausencia de iris en el ojo que, en ocasiones, "está relacionada con el tumor de Wilms".
En España, se estima que hasta 3 millones de personas pueden padecer enfermedades que afectan a sus actividades físicas, mentales y sensoriales. La afecciones oculares pueden afectar en la calidad de vida de los pacientes, por lo que, en muchas ocasiones "encontrar un diagnóstico genético aporta datos importantes para una evaluación eficaz". Además, desde Clínica Baviera han aconsejado realizar revisiones oftalmológicas de forma periódica para detectar afecciones de este tipo.