¿Qué es una enfermedad metabólica congénita?

Publicado 01/03/2019 8:29:33CET
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   MADRID, 1 Mar. (EDIZIONES) -

   Las enfermedades metabólicas congénitas o errores congénitos del metabolismo (ECM) son enfermedades que tienen su origen en una alteración genética, concretamente de una proteína o de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado. Se trata de Enfermedades Raras o ER que padecen una minoría de personas pero que si se detectan a tiempo, en muchos casos gracias a la prueba del talón o cribado neonatal, se puede desarrollar una vida normal.

   Según explica el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, este bloqueo del proceso metabólico altera la función normal de algunas células y órganos, y se manifiesta en una serie de síntomas particulares en cada paciente, entre los cuales puede haber varios tipos de síndromes neurológicos.

   Pero para poder entenderlo hay que partir del conocimiento de cómo funciona el metabolismo del cuerpo, el proceso que usa el organismo para producir energía a través de los alimentos. Estos están compuestos por proteínas, carbohidratos y grasas. Las sustancias químicas del sistema digestivo descomponen las partes de los alimentos en azúcares y ácidos, el combustible de su cuerpo, pero no siempre lo hace bien, debido a esa alteración genética.

   "El organismo puede utilizar esta energía de inmediato o almacenarla en tejidos corporales, como el hígado, los músculos y la grasa corporal. Un trastorno metabólico ocurre cuando hay reacciones químicas anormales en el cuerpo que interrumpen este proceso. Cuando esto pasa es posible que tenga demasiadas o muy pocas sustancias que su cuerpo necesita para mantenerse saludable", explica el Instituto de Salud estadounidense (NIH, por sus siglas en inglés).

   En concreto, explica que existen diferentes grupos de trastornos metabólicos: Algunos afectan la descomposición de los aminoácidos, a los carbohidratos, o a los lípidos. Otro grupo lo conformarían las enfermedades mitocondriales, que afectan la parte de las células que producen la energía. "Usted puede desarrollar un trastorno metabólico si algunos órganos, como el hígado o el páncreas, se enferman o no funcionan normalmente. La diabetes es un ejemplo", precisa.

   Una forma de detectar que un bebé puede padecer una enfermedad metabólica, aunque no en todos los casos, es a través de la prueba del talón, hoy en día obligatoria en todas las CC.AA. "La metabolopatía más prevalente es la fenilcetonuria o PKU, aunque cada vez son más los casos de acidemias, tirosinemias, citrulinemia, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, lisinurias, o déficit de OTC, entre otras", según explica la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias o FEEMH.

   En una entrevista con Infosalus su presidente Aitor Calero, padre de una niña con fenilcetonuria, lamenta el gran desconocimiento general, tanto en la población como en gran parte del profesional sanitario, sobre estas enfermedades. "Con la prueba del talón al recién nacido (se toma una muestra de sangre) se pueden detectar más de 20 tipos de estas enfermedades. Pero por desgracia aunque haya acceso de esta tecnología en todas las comunidades, la obligatoriedad es hoy detectar un mínimo de 7. Así, en algunas CC.AA. se pueden detectar más de 20, mientras que en otras sólo 7. Todo es cuestión de suerte en función de donde vivas y de voluntad política", remarca.

   Según destaca es importante la detección temprana de este tipo de enfermedades porque a la larga pueden conllevar un problema grave o irreparable de salud, como un coma, un trasplante, o incluso a la muerte del bebé, cuando la gran mayoría de estas metabolopatías cuenta con un tratamiento que, si se toma desde el momento en el que se nace, puede permitir en gran parte de los casos que esa persona desarrolle una vida prácticamente normal.

   Según remarca Calero, el coste de la prueba del talón es el mismo, se investiguen 20 que 7 enfermedades. "A la larga se habla de evitar discapacidad y de reducir costes sanitarios. Si el cribado detecta alguna metabolopatía el coste será inferior en el largo plazo si se coge la enfermedad antes que después porque habrá menos complicaciones. No vemos razón para que no haya una equiparación en toda España", destaca el presidente de FEEMH.

   Igualmente, lamenta que la formación del profesional sanitario en España no sea suficiente en gran parte de los casos. "Hay situaciones que llegan a Urgencias o a su médico habitual que no sabe qué tiene el paciente. Ha habido casos de papas a los que se les dice que su hijo padece un virus cerebral, cuando se trataba de una metabolopatía y el niño ha fallecido", recuerda.