MADRID 10 Ago. (EUROPA PRESS) -
Los resultados del mayor estudio genómico realizado en pacientes con esclerosis múltiple han identificado más de dos docenas de nuevas variantes genéticas relacionadas con el riesgo de sufrir otras enfermedades, incluyendo algunas previamente implicadas en otras enfermedades autoinmunes.
El estudio, realizado por un consorcio internacional de investigadores de la Yale School of Medicine y otras 129 instituciones, ha sido publicado en la edición de agosto de la revista 'Nature'. Los vínculos genéticos comunes entre múltiples enfermedades autoinmunes han sido confirmados en un segundo estudio realizado por investigadores de las universidades de Yale y Harvard y publicado simultáneamente en 'PLoS Genetics'.
"Sabíamos desde hace tiempo que muchas enfermedades devastadoras del sistema inmune deben tener causas genéticas comunes", expone el doctor Chris Cotsapas, profesor de neurología y genética en la Universidad de Yale y autor principal del artículo de 'PLoS' y añade que "ahora tenemos la base de un mapa que nos indica cómo podemos buscar tratamientos comunes".
En el estudio de 'Nature', los investigadores estudiaron el ADN de 9.772 personas con esclerosis múltiple y de 17.376 controles sanos. Los científicos confirmaron 23 asociaciones genéticas anteriormente conocidas e identificaron otras 29 nuevas variantes, así como 5 fuertes sospechas de asociaciones que confieren susceptibilidad a la enfermedad.
Un gran número de los genes implicados en estos descubrimientos juega un papel fundamental en el funcionamiento del sistema inmunológico, específicamente en la función de las células T, que ofrecen una respuesta inmune contra sustancias extrañas en el cuerpo, y las interleucinas, químicos que facilitan la interacción entre diferentes tipos de células del sistema inmune. Un tercio de los genes identificados en este estudio han sido previamente relacionados con otras enfermedades autoinmunes como la enfermedad de Crohn y la diabetes tipo 1.
El estudio revela que casi la mitad de las 107 variantes genéticas previamente vinculadas a una enfermedad autoinmune también se encuentran en al menos una de las otras enfermedades autoinmunes, como la esclerosis múltiple, la enfermedad de Crohn, la psoriasis, la artritis reumatoide, el lupus, la enfermedad celíaca y la diabetes tipo 1. "Estos hallazgos ayudarán a centrar la investigación futura para encontrar nuevas maneras de intervenir en el curso de la esclerosis múltiple y otras enfermedades", afirma David Hafler de la universidad de Yale y autor principal de los estudios.
Los autores del artículo de 'Nature' reunieron a cientos de científicos de 130 instituciones para ayudar a llevar a cabo este innovador análisis de todo el genoma de los pacientes con esclerosis múltiple. "Nuestra investigación revisa un antiguo debate sobre lo que ocurre por primera vez en la compleja secuencia de acontecimientos que conducen a la discapacidad en la esclerosis múltiple, y tiene importantes implicaciones para desarrollar nuevos tratamientos en el futuro", afirma Compston, coautor de la investigación.
Si bien está claro que estas variaciones genéticas comunes conforman un componente fundamental subyacente a la esclerosis múltiple, los factores ambientales también juegan un papel en la aparición de la enfermedad. Por ejemplo, investigaciones anteriores han demostrado que la deficiencia de vitamina D puede conducir a un mayor riesgo de sufrir esclerosis múltiple. Según Hafler, "no se trata de que haya genes malos, ni necesariamente un ambiente especialmente negativo, sino una desconexión entre la interacción de los genes con el medio ambiente".
