Participa el CRG de Barcelona
BARCELONA, 23 Jul. (EUROPA PRESS) -
Un equipo internacional de investigadores ha ampliado el catálogo de la variación genética humana tras la resecuenciación de 1.019 genomas y los datos resultantes, compartidos en dos publicaciones publicadas en 'Nature', constituyen "lo que puede ser la visión general más completa del genoma humano hasta ahora".
El primer trabajo, liderado conjuntamente por el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Universidad Heinrich Heine de Düsseldorf (Alemania) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, analizó los genomas de 1.019 personas procedentes de 26 poblaciones de los cinco continentes, ha informado este miércoles el CRG en un comunicado.
El equipo analizó las variantes estructurales en el genoma humano, grandes fragmentos de ADN que han sido eliminados, duplicados, insertados, invertidos o mezclados, y encontró más de 167.000 variantes estructurales en las 1.019 personas, duplicando la cantidad conocida de variación en el pangenoma humano, una referencia que agrupa el ADN de muchas personas en lugar de disponer de un solo genoma de referencia.
El coautor principal del estudio, Bernardo Rodríguez Martín, ha asegurado que encontraron "un tesoro oculto de variación genética en estas poblaciones, de las que muchas estaban sobrerepresentadas en series de referencia anteriores: el 50,9% de las inserciones y el 14,5% de las delaciones no se reportaron en catálogos de variaciones anteriores".
Casi tres de cada cinco (59%) de las variantes descubiertas se dieron en menos del 1% de las personas, un nivel de rareza crucial para el diagnóstico de enfermedades genéticas porque puede ayudar a filtrar variaciones inofensivas de manera más efectiva.
Rodríguez Martín comenzó a trabajar en el proyecto en el EMBL y lo completó tras trasladarse al CRG, desarrollando el programa SVAN, que caracteriza cada cambio en el ADN con etiquetas como 'pieza extra copiada' o 'trozo eliminado'.
El programa descubrió que más de la mitad de la diversidad descubierta en el estudio se encuentra en tramos altamente repetitivos de ADN, con una diversidad genética rica, y que incluyen elementos móviles, con capacidad para copiarse y engancharse alrededor del genoma.
SEGUNDO ESTUDIO
El segundo estudio, dirigido por el EMBL y la Universidad Heinrich Heine, utilizó una serie de muestras más pequeño, de 65 personas, pero combinaron diversos métodos de secuenciación para reconstruir los genomas humanos con detalle.
El enfoque ayudó al equipo internacional a descodificar los tramos más difíciles de leer, y los ensamblajes casi completos y sin espacios de cada cromosoma de estas personas ayudar a identificar grandes variantes genéticas dentro de estas regiones que no fueron detectables en el primer estudio ni en otros previos.
Los hallazgos muestran que la combinación del enfoque del primer estudio, con muchos genomas secuenciados en una profundidad modesta, con el del segundo, de unos pocos genomas secuenciados con gran detalle, es el camino más rápido hacia un mapa completo e inclusivo de la diversidad genética humana.
El coautor principal de los dos estudios y jefe en funciones de EMBL Heidelberg, Jan Korbel, ha considerado que esta combinación "condujo a conclusiones complementarias", mientras que el investigador de la Universidad Heinrich Heine Tobias Marschall ha dicho que con estas dos investigaciones se ha creado un recurso completo y médicamente relevante que puede ser usado par comprender mejor los orígenes de la variación genómica.
