El diagnóstico genético se aplica ya en enfermedades raras, cáncer y patologías infecciosas

Actualizado 17/11/2011 16:41:54 CET

MADRID, 17 Nov. (EUROPA PRESS) -

El diagnóstico genético, basado en el desarrollo de la química del ADN, se aplica ya sobre enfermedades raras, cáncer y enfermedades infecciosas y puede ser de carácter preventivo o confirmatorio, según han afirmado los expertos reunidos este jueves en la jornada 'De la química al paciente: el impacto de la química en el diagnóstico y tratamiento médico', organizado por la Fundación de Ciencias de la Salud y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), con el apoyo de GlaxoSmithKline (GSK).

Este tipo de diagnóstico "sirve para determinar las variaciones en el genoma y su relación con nuestro desarrollo fisiológico y, en particular, con las enfermedades que padecemos o podemos padecer", ha dicho el profesor Luis García López, del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC. No obstante, "sin desarrollo científico y tecnológico no se puede progresa y, por lo tanto, la inversión en ciencia no debe verse reducida en los momentos de crisis", ha añadido.

En esta misma línea se ha pronunciado Juan Ignacio Luengo, director del programa científico de investigación de Revolade durante sus primeros 4 años, para quien la inversión en I+D en enfermedades huérfanas es fundamental. Ha reconocido, asimismo, que las farmacéuticas han comenzado a invertir en colaboración con instituciones académicas, frecuentemente. "Se trata de un área en franca expansión que además se beneficia de los avances extraordinarios que estamos viviendo en esta era de la revolución genómica", ha subrayado.

La jornada ha querido poner de manifiesto el papel de la química en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades. "Sin su desarrollo, no habríamos alcanzado la esperanza de vida actual, ya que la mayor parte de los productos farmacéuticos vienen de la industria química y muy especialmente los dirigidos a luchar contra las enfermedades infecciosas", ha asegurado José María Mato, patrono de la Fundación de Ciencias de la Salud y director general del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC-bioGUNE).

Como ejemplo, se ha abordado la experiencia del único test diagnóstico de la intolerancia a la lactosa que existe en el mundo y que se ha desarrollado solo en España bajo el auspicio del CSIC. "Es un buen ejemplo de química orgánica bien hecha y podría contribuir a disminuir enormemente el infradiagnóstico de este trastorno", ha añadido Mato.

La química contribuye de dos maneras a la curación de enfermedades: facilitando su diagnóstico y sintetizando principios activos para su erradicación. "Los diagnósticos de la mayoría de las enfermedades que actualmente se realizan en la práctica clínica se fundamentan, en gran medida, en la detección de algunas moléculas que la enfermedad genera", ha explicado Rafael Moliner, coordinador del área de Química del CSIC.

"Su detección y cuantificación se llevan a cabo mediante análisis químicos y bioquímicos, es decir, mediante química en estado puro", ha continuado.

Sin embargo, es al tratamiento al que se dedican mayores esfuerzos, ya que entre 1996 y 2010 se produjeron en el CSIC un total de 404 patentes, de las cuales, 68 iban dirigidas al comportamiento terapéutico, 4 a la determinación de pauta de tratamiento, 24 al 'drug delivery', 19 al establecimiento del modelo de enfermedad, 36 al 'screening' del comportamiento terapéutico, 16 a la terapia celular y 23 a la terapia génica.