Publicado 01/11/2021 07:59CET

Día Mundial de la Acromegalia, una enfermedad rara caracterizada por un crecimiento anormal de manos, pies y tejidos

Archivo - Manos y pies.
Archivo - Manos y pies. - JAN-OTTO/ISTOCK - Archivo

   MADRID, 1 Nov. (EDIZIONES) -

   Raquel Ciriza es presidenta de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia. Es paciente de esta enfermedad que le fue diagnosticada con 26 años, y ahora tiene 40. Fue intervenida y, en su caso, no quedó curada, no se le pudo extirpar la totalidad del adenoma o tumor en la hipófisis que tenía y ahora es paciente crónica con acromegalia.

   Precisamente, el 1 de noviembre se celebra el Día Mundial de la Acromegalia, una enfermedad rara endocrina, caracterizada por un exceso de secreción persistente de la hormona del crecimiento (GH), y que genera un agrandamiento gradual de distintos tejidos y órganos a lo largo de los años.

   Por desgracia, a día de hoy, muchos pacientes viven estigmatizados por convivir con la enfermedad, también muy desconocida entre la sociedad y en el ámbito sanitario. Según la Asociación Española de Afectados por Acromegalia en España "podría haber unos 3.000 pacientes, ya que tiene una prevalencia de 40-70 casos por millón". En su prevalencia no hay distinción entre los sexos.

   Así, y en una entrevista con Infosalus, Raquel Ciriza relata que sigue un tratamiento que mantiene su enfermedad controlada y realiza sus controles anuales de salud en el endocrinólogo, igual que en cualquier otra patología. Su calidad de vida es buena, hace una vida normal, y trabaja como sanitaria.

   Cuenta que una de las dificultades a las que se enfrentan estos pacientes es el diagnóstico precoz y son muchos los que van de un médico a otro hasta que al final uno cae en la cuenta de que puede tratarse de esta afección. En su caso fue un otorrinolaringólogo el que le detectó la enfermedad. Desde que se iniciaran los síntomas en ella pasaron unos 7-8 años hasta que llegó el diagnóstico, cuando su enfermedad aún no estaba muy avanzada. De media, alcanzar un diagnóstico certero puede llevar hasta los diez años.

   "Hay personas a las que les diagnostican muchos años más tarde de los primeros síntomas la patología. Hay personas con más transformación física de la que yo he tenido. Hasta llegar al diagnóstico había tenido algún episodio de inflamación y de dolor articular al que no se le dio importancia, así como trastornos menstruales que trataba por un lado el ginecólogo, pero no se corregían. También exceso de sudoración y en su caso sí había habido cierto agrandamiento de manos, no muy llamativo, y también cambio facial", detalla Ciriza.

   Lamenta que todavía hay mucho desconocimiento sobre esta enfermedad, no solo en el ámbito sanitario, sino también en la población general; aunque celebra que en toda la geografía española hay equipos médicos de referencia sobre esta patología poco frecuente.

   "El reto al que nos enfrentamos consiste en tener una buena calidad de vida, que tu enfermedad acabe curada o controlada, y para eso es súper importante el diagnóstico precoz, el poder hacer una vida lo más normal posible conviviendo con la enfermedad. En el caso de que enfermedad haya afectado a la calidad de vida, que el control de esa patología asociada permita tener una calidad de vida decente. Todos queremos que se conozca más la enfermedad, se conoce poco por la sociedad", sentencia la presidenta de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia.

CARACTERÍSTICAS DE LA ENFERMEDAD

   Por ello, también entrevistamos en Infosalus a la doctora Concepción Blanco Carrera, especialista en Endocrinología y Nutrición en el Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares), y profesora asociada del departamento Medicina en la Universidad de Alcalá, experta en esta patología hipofisaria.

   Según relata, esta enfermedad es debida a que en la hipófisis, una glándula que tenemos sobre la base de nuestro cráneo, pueden desarrollarse pequeños tumores, que a su vez afectan a la producción de la hormona del crecimiento, haciéndola "constante e inapropiada", y dando lugar a los síntomas que describimos a continuación.

   "Crecimiento de manos y de pies; crecen otros huesos como la mandíbula y a veces se separan los dientes y puede crecer la laringe, dando lugar a un cambio de la voz. También pueden crecer la nariz, los labios, o la lengua; que provocan en algunos pacientes apnea del sueño, por ejemplo. Por otra parte, la acromegalia se asocia con frecuencia a la hipertensión y a la diabetes y puede afectar al corazón, dando lugar a una cardiopatía propia de la acromegalia. De hecho, la principal causa de muerte del paciente acromegálico es la muerte cardiovascular", afirma la especialista.

   Además, la doctora Blanco precisa que cuando un tumor hipofisario se desarrolla en la infancia o en la adolescencia da lugar a un incremento anormal en la talla, para lo que es la familia del paciente, denominándose en esta fase a la enfermedad como 'gigantismo'; cuando aparece en la edad adulta se llama 'acromegalia', por ese crecimiento tan significativo de las partes partes acras del cuerpo, es decir, de las manos y de los pies.

   "La mayor parte de los casos se diagnostican en torno a los 40-50 años, aunque algunos aparecen antes de la pubertad, siendo la talla alta lo más llamativo. En esta etapa, aún siendo la misma enfermedad, se la llama 'gigantismo', y salvo casos excepcionales, la enfermedad no es hereditaria", agrega.

LA IMPORTANCIA DE UN DIAGNÓSTICO PRECOZ

   Uno de los problemas que existe en torno a esta enfermedad es que los síntomas se producen de forma paulatina, lo que hace que el paciente no consulte sobre ello o lo haga tarde, y en consecuencia el tumor sea ya grande. En caso de sospecha clínica se suele realizar un estudio hormonal del paciente, así como una resonancia magnética cerebral, entre otras pruebas. "En el 95% de los casos la acromegalia es debida a un tumor hipofisario", remarca la doctora Blanco.

   A juicio de la especialista en Endocrinología y Nutrición, un diagnóstico tardío puede dar lugar a un déficit visual que, de localizarse tarde, puede ser permanente: "Al crecer tumor se pueden comprimir los nervios visuales, o incluso dar lugar a la atrofia de ese nervio, produciendo un déficit visual que puede ser irreversible si se llega tarde".

   También pueden ser frecuentes los dolores articulares por esa deformidad articular que se produce, o bien el síndrome del túnel carpiano es otro de los síntomas de la acromegalia. De aquí que, ante tal compendio de síntomas, los pacientes acromegálicos puedan contar con la sospecha clínica desde varias disciplinas médicas, siendo diagnosticados finalmente por un endocrinólogo.

TRATAMIENTO DE ELECCIÓN

   La cirugía es el tratamiento de elección en la mayor parte de los casos. Los neurocirujanos son los encargados de esta intervención, que se realiza desde la nariz, y para la que es necesaria una anestesia general. "Conviene que lo haga un experto para que extirpe la mayor cantidad de tejido tumoral posible. Si el tumor es pequeño, en la mayor parte de casos será suficiente con la cirugía", apostilla la experta del Hospital Universitario Príncipe de Asturias.

   En cambio, en el caso de que el tumor sea grande o invada tejidos adyacentes, la también profesora asociada del departamento Medicina en la Universidad de Alcalá subraya que la cirugía puede no ser curativa, "pero sí útil", porque producirá la descompresión de la vía óptica y además aumentará la eficacia de los tratamientos farmacológicos hoy disponibles para la acromegalia; también empleados en los pacientes no aptos para cirugía como las personas de edades más avanzadas. "Los tratamientos farmacológicos consiguen reducir los restos que hayan dejado del tumor y normalizar la producción hormonal", valora la doctora Blanco.

   En última instancia, la especialista en Endocrinología mantiene que en algunos casos puede ser necesaria la radioterapia que, según resalta, ha mejorado "muchísimo" en los últimos años y permite el tratamiento del tumor sin lesionar los tejidos adyacentes sanos.