Descubren que el genoma humano podría contener hasta un 20% menos de genes de lo que se pensaba

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Publicado 30/08/2018 16:46:11CET

MADRID, 30 Ago. (EUROPA PRESS) -

Un nuevo estudio internacional liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) desvela que hasta un 20 por ciento de los genes catalogados como codificantes -aquellos que producen las proteínas que permiten el funcionamiento de los seres vivos- podrían no serlo al tener características típicas de genes no codificantes o pseudogenes -no generadores de proteínas-.

"Hemos podido analizar muchos de estos genes en detalle, y ya se han reclasificado más de 300 genes como no codificantes", ha declarado el líder del estudio, Michael Tress de la Unidad de Bioinformática del CNIO.

Esta reducción del tamaño del genoma humano podría ser determinante en biomedicina ya que el número de genes que producen proteínas y su identificación es de vital importancia para la investigación de múltiples enfermedades, incluidas el cáncer, enfermedades cardiovasculares, entre otras.

En este trabajo, que se ha publicado la revista 'Nucleic Acids Research', han colaborado investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger, en Reino Unido, la Universidad Pompeu Fabra, el Instituto de Tecnología de Massachusetts, en EE.UU, el Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).

Los investigadores analizaron los genes catalogados como codificantes de proteínas en los principales proteomas humanos de referencia: la comparación detallada de los proteomas de referencia GENCODE/Ensembl, RefSeq y UniProtKB mostró 22.210 genes codificantes, pero solo 19.446 de estos genes estaban presentes en todas estas tres anotaciones.

Cuando analizaron los 2.764 genes que estaban presentes en solo una o dos de estas anotaciones de referencia, se sorprendieron al descubrir que la evidencia experimental y las anotaciones manuales sugerían que casi todos estos genes tenían más probabilidades de ser genes no codificantes o pseudogenes.

De hecho, estos genes, junto con otros 1.470 genes codificantes que sí están presentes en los tres catálogos de referencia, no estaban evolucionando según el patrón clásico de los genes que codifican proteínas. Por lo tanto, la conclusión del estudio es que muy probablemente la mayoría de estos 4.234 genes no codifiquen proteínas.

"AÚN NO SABEMOS QUÉ 19.000 GENES SON"

"Nuestra evidencia sugiere que los humanos pueden tener solo 19.000 genes codificantes, pero aún no sabemos qué 19.000 genes son", ha añadido Federico Abascal, del Instituto Wellcome Trust Sanger en Reino Unido y primer autor del trabajo.

Por su parte, David Juan, de la Universidad Pompeu Fabra y participante en el estudio, reitera la importancia de estos resultados, pues "sorprendentemente, algunos de estos genes codificantes dudosos han sido bien estudiados y tienen más de 100 publicaciones científicas basadas en la suposición de que el gen codifica una proteína".