Publicado 07/08/2020 16:58:59 +02:00CET

Descubren la causa genética de una malformación genética en tracto urinario, recto y genitales

ADN, genética.
ADN, genética. - GETTY IMAGES / ALENGO - Archivo

MADRID, 7 Ago. (EUROPA PRESS) -

Las mutaciones espontáneas de un solo gen causen graves trastornos del desarrollo de los órganos excretores y los genitales, según muestra en un estudio internacional dirigido por la Universidad de Bonn (Alemania) y publicado en la revista 'Frontiers in Cell and Developmental Biology'. Los investigadores deben sus hallazgos a un inusual organismo modelo: el pez cebra.

Uno de cada 10.000 recién nacidos nace con malformaciones de la vejiga, intestinos o genitales. Estos síntomas forman parte del llamado complejo extrofia vesical-epispadias, abreviado BEEC. Dado que el trastorno tiende a ser hereditario, se supone que tiene una causa genética. Sin embargo, hasta ahora ha habido desacuerdos sobre qué material genético está afectado exactamente o si incluso hay varios genes implicados.

Este nuevo estudio arroja luz sobre este tema. Hace cuatro años, estos mismos investigadores descubrieron un gen que es anormal en niños enfermos. El gen lleva la críptica abreviatura SLC20A1. Ahora, han estudiado más de cerca su función.

En pacientes humanos, los investigadores encontraron tres mutaciones diferentes del SLC20A1. Estas anomalías a menudo se producen de forma espontánea. Por lo tanto, incluso los niños cuyos padres están completamente sanos pueden verse afectados. Los investigadores pudieron demostrar el efecto de una de estas mutaciones en cultivos de células humanas: interfiere con la degradación controlada de las células, la "muerte celular programada", un paso muy importante en la remodelación de los tejidos.

Durante el desarrollo embrionario, no sólo se producen masas de nuevas células, sino que algunas son destruidas deliberadamente. Así, por ejemplo, es como se crea la apertura del intestino hacia el exterior, el ano. Los investigadores se refieren al proceso de muerte celular programada como apoptosis. Esta asociación podría explicar por qué las mutaciones en el SLC20A1 pueden causar tan graves trastornos del desarrollo.

El SLC20A1 contiene las instrucciones de construcción de una proteína que se encuentra en la membrana celular, la envoltura de grasa que rodea las células. Esta proteína se asemeja a un largo gusano que ha dispuesto su cuerpo en numerosos bucles apretados que corren repetidamente desde el exterior de la membrana hacia el interior y hacia atrás. Los modelos informáticos sugieren que al menos una de las mutaciones descubiertas impide el plegado correcto. Se cree que esto interrumpe gravemente la función de la proteína, y por lo tanto también la activación de la apoptosis.

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