Publicado 03/03/2021 17:00CET

Los defectos congénitos causan en España una de cada cuatro muertes antes de los 5 años

Eva Bermejo, investigadora del ISCIII, en su despacho del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER).
Eva Bermejo, investigadora del ISCIII, en su despacho del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). - ISCIII

MADRID, 3 Mar. (EUROPA PRESS) -

Los defectos congénitos causan en España una de cada cuatro muertes antes de los 5 años, según ha recordado la responsable del Programa de Investigación sobre Anomalías Congénitas del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), con motivo del Día Mundial de estas alteraciones del desarrollo prenatal.

Los defectos, anomalías o malformaciones congénitas son muy diversos, pueden estar causados por factores genéticos, ambientales o por la interacción de ambos, y la mayoría están considerados enfermedades raras. Entre ellos se encuentra la espina bífida, el labio leporino, diversas cardiopatías, síndrome de Down, algunas metabolopatías y síndromes como los de Beckwith-Wiedeman, Kleefstra, Wolf-Hirschhorn, Williams y Treacher-Collins.

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) tiene una unidad específica de investigación sobre los defectos congénitos, que forma parte del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). Está dirigida por la científica Bermejo, quien ha explicado que estas alteraciones del desarrollo prenatal pueden afectar a la forma y función de cualquier estructura o sistema corporal.

"Algunas están presentes desde el nacimiento y otras se manifiestan en otras etapas del desarrollo. Generan importantes discapacidades y un alto nivel de mortalidad: se estima que en España el 27 por ciento de las muertes antes de los 5 años se deben a defectos congénitos", ha detallado.

La Unidad de Investigación sobre Anomalías Congénitas del ISCIII coordina el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), que cuenta con una red clínica de más de 300 pediatras de todo el Sistema Nacional de Salud, y que dispone de información de más de 46.000 recién nacidos y de otros tantos niños y niñas sanos como grupo de comparación. El objetivo es, desde un punto de vista multidisciplinar, investigar las causas, vigilar su incidencia y promover la prevención.

Entre otras líneas de estudio, el ECEMC investiga en torno a los aspectos clínicos, diagnósticos y epidemiológicos de síndromes con defectos congénitos; la formación clínica sobre los diferentes tipos de patologías; la experiencia en la consulta pediátrica y obstétrica; la información sobre teratógenos, y las causas ambientales de los defectos congénitos.

Además, y según ha informado la doctora, en el momento actual, y en colaboración con la Red ICBDSR, el ECEMC está desarrollando diversos estudios sobre la mortalidad de ciertas malformaciones congénitas como la extrofia de vejiga (un grave defecto genitourinario en el que la vejiga sale a través de la pared abdominal), y ha constatado una "elevada cifra de mortalidad" en el período neonatal temprano y una estrecha vinculación de ésta con la existencia de otros defectos concomitantes.