Publicado 21/09/2021 12:37CET

El CSIC celebra los 25 años del hallazgo del gen de la enfermedad de la orina negra

Miguel Ángel Peñalva en su laboratorio del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB-CSIC) mientras observa una placa del hongo ‘Aspergillus nidulans’ con el gen de la alcaptonuria.
Miguel Ángel Peñalva en su laboratorio del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB-CSIC) mientras observa una placa del hongo ‘Aspergillus nidulans’ con el gen de la alcaptonuria. - MÓNICA FONTENLA Y ERICA DELGADO (CSIC)

MADRID, 21 Sep. (EUROPA PRESS) -

El CSIC celebra los 25 años del hallazgo del gen de la enfermedad de la orina negra, el primer trastorno genético descrito, con una conferencia de divulgación y una jornada científica en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB-CSIC) servirán para recordar el descubrimiento

Este mes de septiembre se cumplen 25 años del descubrimiento del gen causante de la alcaptonuria, una enfermedad rara que afecta a una de cada 250.000 personas en el mundo y que ocupa un lugar privilegiado en la historia de la ciencia por haber sido el primer trastorno de origen genético descrito.

El responsable de ello fue el médico inglés Archibald Garrod, que a comienzos del siglo XX se interesó por esta patología, cuyo rasgo más característico es que la orina de quienes la padecen se tiñe de color oscuro al entrar en contacto con el aire. Sus investigaciones le llevaron a la conclusión de que el origen de la enfermedad tenía que ser el mal funcionamiento de una enzima, provocado a su vez por un defecto en las instrucciones para producirla; lo que supuso una aproximación muy acertada a la función que realizan los genes en los seres vivos.

Sin embargo, las ideas del médico inglés solo pudieron confirmarse por completo casi un siglo después, cuando un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) liderado por Santiago Rodríguez de Córdoba y Miguel Ángel Peñalva logró identificar el gen de la alcaptonuria. El hallazgo fue portada de la prestigiosa revista 'Nature Genetics' en septiembre de 1996 y supuso la primera secuenciación completa de un gen humano que tuvo lugar en España.

Para conmemorar este hito, el próximo jueves 23 de septiembre, a las 18:30, Miguel Ángel Peñalva y Santiago Rodríguez de Córdoba ofrecerán la conferencia virtual Alcaptonuria: 25 años de la clonación molecular del gen responsable de la enfermedad que dio origen a la genética humana, que podrá seguirse en el canal de Youtube CSIC Divulga. La charla abre un nuevo ciclo de conferencias ¿Qué sabemos de? en la Librería Científica del CSIC en Madrid.