Crean un mapa 3D del genoma que permite localizar mecanismos genéticos asociados a la diabetes tipo 2

Publicado 08/07/2019 16:19:20CET
Diabetes, mujer
Diabetes, mujerGETTY IMAGES / MIODRAG GAJIC - Archivo

MADRID, 8 Jul. (EUROPA PRESS) -

Investigadores del CIBERDEM en el Centre de Regulació Genòmica, coordinados por Jorge Ferrer, han creado un mapa en tres dimensiones (3D) del genoma que permite localizar mecanismos genéticos asociados al desarrollo de la diabetes tipo 2 (DM2).

De esta forma, los investigadores, cuyo trabajo ha sido publicado en 'Nature Genetics', han dado un paso más en la compresión de los mecanismos molecular que causan esta patología y, al mismo tiempo, han demostrado que es posible definir el riesgo genético que tiene una persona para desarrollar diabetes tipo 2, abriendo así nuevas posibilidades para desarrollar medicinas personalizadas para su tratamiento.

En la última década, se han identificado más de 200 regiones del genoma humano en las que existen variantes de la secuencia genética que aumentan el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2. Sin embargo, en la mayor parte de casos, estas variantes de ADN se ubican en zonas del genoma muy alejadas de los genes, lo cual crea confusión sobre los mecanismos moleculares que fallan en la diabetes tipo 2 y que acaban por afectar a las células pancreáticas productoras de insulina, la hormona responsable de controlar los niveles de azúcar en la sangre.

Estudios previos desarrollados por los también investigadores del CIBERDEM, Lorenzo Pasquali y Jorge Ferrer, evidenciaron que muchas de estas variantes se encuentran en regiones del genoma que actúan como interruptores que activan genes en las células del páncreas que producen insulina (células beta). De esta forma, los expertos mostraron que las variantes genéticas que afectan a la diabetes tipo 2 probablemente no alteran la secuencia del ADN de genes, sino que actúan regulando genes en las células productoras de insulina.

En el nuevo trabajo, los científicos han creado un mapa del genoma en tres dimensiones, concretamente en las células del páncreas productoras de insulina, revelando así cómo regiones del genoma con variantes genéticas asociadas a diabetes tipo 2, y que están lejos de cualquier gen en los mapas convencionales unidimensionales, forman pliegues que les ponen en contacto con genes que desempeñan un papel importante en las células productoras de insulina.

Así, al definir las regiones del genoma encargadas de activar genes en las células productoras de insulina, la investigación ha permitido también crear un catálogo de variantes genéticas que tienen la capacidad de predecir qué personas han heredado una menor capacidad para producir insulina, quién tiene mayor riesgo para desarrollar diabetes tipo 2, y en particular, qué personas tienen mayor riesgo para desarrollar esta enfermedad concretamente porque sus variantes afectan la secreción de insulina.

"Esto permite diferenciar a estas personas de otras cuya susceptibilidad para desarrollar diabetes puede deberse a otras causas, por ejemplo, por variantes genéticas que predisponen a la obesidad, o que impiden que la insulina actúe correctamente", han explicado los investigadores, quienes han asegurado que este tipo de información es especialmente "relevante" para desarrollar estratégicas terapéuticas alineadas con el nuevo paradigma de medicina personalizada.

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