MADRID, 7 Abr. (EDIZIONES) -
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara, ya que lo padece uno de cada 3.000 o 5.000 individuos. Afecta al tejido conectivo del cuerpo y, por tanto, puede provocar alteraciones en los distintos órganos del cuerpo. Tiene base genética y puede transmitirse de padres a hijos.
Lo más característico y más conocido del Marfan es que suelen ser individuos de talla muy alta (aunque no siempre), con problemas de columna como la escoliosis, delgados, de manos y dedos alargados, con el esternón prominente, con miopía o con visión borrosa por luxación del cristalino, con micrognatia o mandíbula pequeña, pies planos y con gran flexibilidad en las articulaciones. "Pero esto no siempre tiene que ser así", subraya a Infosalus en una entrevista el doctor Roberto Barriales Villa, miembro del Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares de la Sociedad Española de Cardiología.
Según celebra el especialista, con controles y cuidados adecuados, y con intervenciones quirúrgicas realizadas a tiempo, la esperanza de vida de este síndrome puede ser, en general, la misma que para la población normal.
Para entender cómo sucede, el también cardiólogo en la Unidad de cardiopatías familiares del Complejo hospitalario universitario de A Coruña explica que el tejido conectivo, principalmente afectado por la enfermedad, es como un 'cemento' o 'pegamento' que permite que todas las partes más pequeñas de nuestro organismo se mantengan juntas, además de formar los tejidos y los órganos. También es fundamental en el proceso de crecimiento y en el desarrollo de nuestro cuerpo. Este tejido conectivo está formado por proteínas: una de ellas es la fibrilina.
"Todas las proteínas de nuestro cuerpo se forman a partir de la información que tenemos almacenada en nuestros genes. Cuando el gen que se encarga de la formación de esta proteína, tan importante para nuestro cuerpo que es la fibrilina, tiene una alteración (a la que llamamos mutación), se forma una fibrilina defectuosa. Como la fibrilina está presente en todo nuestro cuerpo, puede haber alteraciones en distintos órganos: ojos, piel, corazón, aorta, esqueleto, pies, por ejemplo", explica el especialista.
En este sentido, desde la Fundación Española del Corazón (FEC) señalan que el síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15. "Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo. Generalmente la enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero aproximadamente el 25% de los pacientes no tienen ningún padre afectado, por tanto, en estos casos se debe a mutación nueva", agrega.
Aquí el doctor Barriales precisa que un padre o una madre con Marfan tienen un 50% de posibilidades de que su hijo o hija hereden la enfermedad. Esta enfermedad, según añade la FEC, afecta tanto a hombres como a mujeres y, como el defecto genético puede ser transmitido a los hijos, las personas que lo padecen deben consultar al médico antes de que se produzca el embarazo.
¿CÓMO PUEDE DIAGNOSTICARSE?
El síndrome de Marfan es "muy variable" en su presentación, según el cardiólogo, ya que puede haber formas "muy severas" que se presenten ya en el período neonatal, y los pediatras están al tanto de los signos diagnósticos. Lo más frecuente es que se diagnostique en la en el período de crecimiento (infantil a adolescente). Sin embargo, en otros casos, en que los signos del Marfan son poco visibles, puede retardarse el diagnóstico hasta la edad adulta.
"Es muy importante recordar que el Marfan es una cardiopatía familiar y que si hay un miembro diagnosticado en la familia hay que estudiar al resto de familiares (padres, hermanos, hijos y en ocasiones abuelos, o tíos por ejemplo)", subraya Barriales.
Asimismo, indica que hoy en día el estudio genético es imprescindible ya que, además de confirmar la enfermedad, va a permitir estudiar a los familiares del paciente de una manera rápida y sencilla (con una muestra de sangre o saliva), y saber si ellos han heredado o no la enfermedad. Además, si el paciente quisiese tener descendencia, se podría intentar por ejemplo realizar un diagnóstico preimplantacional, y evitar que sus hijos heredasen la enfermedad, señala el cardiólogo.
Desde la FEC indican que solo alrededor de un 40-60 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas. En la mayor parte de los casos se llega al diagnóstico mediante la historia y exploración física del paciente, siendo más fácilmente establecido cuando el paciente y otros miembros de su familia presentan luxación del cristalino, dilatación de la aorta y extremidades largas y delgadas. "En todos los pacientes en los que se sospeche se deberá realizar un ecocardiograma y una revisión ocular", asegura.
¿CUÁLES SON SUS SÍNTOMAS?
Sobre sus síntomas, indica que puede no dar ningún síntoma hasta la edad adulta, o bien ya aparecer en el período neonatal. Desde la FEC señalan que la expresión del gen es variable, es decir, y en una misma familia puede tener diferentes características y presentar distintos grados de gravedad. Aún así, sostienen que la enfermedad afecta principalmente a los ojos, al esqueleto, al corazón y a los vasos sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles, como el neumotórax (pulmón colapsado), hernias inguinales, estrías en hombros y nalgas, entre otras.
