Publicado 05/10/2021 07:59CET

Conoce qué es la neurofibromatosis, un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes

Archivo - Síndrome genético y trastorno genético, ilustración 3D
Archivo - Síndrome genético y trastorno genético, ilustración 3D - ISTOCK/ KTSIMAGE - Archivo

   MADRID, 5 Oct. (EDIZIONES) -

   Las neurofibromatosis (NF) son un grupo de enfermedades genéticas que hace que las personas tengan una predisposición a desarrollar tumores benignos alrededor de los nervios y en la piel, según define la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis de España. Según sus estimaciones, "en España 3 niños cada semana" nacen con una de estas patologías genéticas.

   Para poder entenderla un poco mejor contamos con la ayuda de uno de los referentes nacionales en el tratamiento de este grupo de enfermedades. Se trata del doctor Ignacio Blanco Guillermo, coordinador del Centro Nacional de Referencia en Facomatosis de Adultos (CSUR), situado en el Hospital German Trias i Pujol (Badalona).

   Así, y según detalla en una entrevista con Infosalus, las neurofibromatosis son una enfermedad rara o poco frecuente que tiene lugar por la alteración genética en varios genes. En concreto diferencia tres tipos pero recalca que ninguna es consecuencia de la otra, sino que son diferentes patologías, aunque inicialmente hayan recibido el mismo nombre. Esto se debe, según explica, a que la célula que se altera en las tres (aunque de forma diferente) es la célula de Schwann, una de las que recubre a los nervios.

   En concreto, las tres principales enfermedades que se agrupan dentro de las NF son: las neurofibromatosis tipo 1, las neurofibromatosis tipo 2, y la Schannomatosis.

   Las más frecuentes dice que son las NF tipo 1, que tienen lugar en uno de cada 3.000 nacimientos. Precisa que es una enfermedad hereditaria, autosómica y dominante. "Significa que es hereditaria, debida a una alteración genética que puede transmitirse a generaciones posteriores. El ser hereditaria no significa que los padres la hayan padecido, y por ejemplo en el 50% de los casos no hay antecedentes. Decimos que es autosómica porque puede afectar a hombres y a mujeres, y es dominante porque cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar enfermedad", explica el experto.

   Esta enfermedad, según prosigue, presenta una amplia variabilidad fenotípica, es decir, puede presentar diferentes manifestaciones. Las más frecuentes, según añade, suelen estar relacionadas con la piel y destaca la presencia de machas tipo café con leche en un número superior a seis. "Suelen estar presentes en el nacimiento y o surgir en los primeros meses de vida. También se pueden producir cambios de coloración en la piel en los pliegues cutáneos, como por ejemplo la zona de las axilas", agrega.

   En el NF1 indica que también es característica la aparición de tumores benignos o 'neurofibromas' que afectan a la vaina de los nervios, procedentes de la vaina de los nervios, lo que los recubre. A su vez, estos pueden ser diferentes: cutáneos y asemejarse a verrugas; y otros subcutáneos o 'plexiformes', que están presentes desde el nacimiento o en las primeras épocas de la vida, pudiendo llegar a ser deformantes e incluso afectar a la vida del paciente.

   Asimismo, el doctor Blanco sostiene que debido a esta enfermedad pueden aparecer tumores en cualquier estructura del sistema nervioso del individuo, si bien afirma que suelen ser benignos, aunque existe la posibilidad de que se transformen a malignos.

   Es característico igualmente en la NF1 las alteraciones óseas como la escoliosis, la pseudoartrosis de los huesos largos, las alteraciones intelectuales en el desarrollo cognitivo, que van desde la normalidad hasta el deterioro cognitivo importante, o bien los trastornos asociados a la concentración, como el TDA o TDH.

   "También puede haber muchos otros síntomas, y su aparición puede ser a lo largo de toda la vida. En la infancia se deben intentar identificar el mayor número de síntomas que van apareciendo y por eso se realiza sobre estos pacientes controles muy frecuentes. A partir de la edad adulta pueden surgir nuevos síntomas, aunque menores, y por ello se debe continuar vigilando al paciente", defiende el doctor Blanco.

   En este sentido, incide en la idea de que siempre se dice a los pacientes que el listado de síntomas que pueden aparecer es "tan amplio" que por ello en las consultas se centran en los signos que pueden surgir con mayor frecuencia, como los neurofibromas o lesiones cutáneas. "Es importante que estos pacientes tengan un equipo asistencial de referencia al que comentarle cualquier síntoma fuera de lo habitual para saber si está relacionado o no con la enfermedad", agrega.

   La NF tipo 2 tiene lugar en uno de cada 40.000 nacimientos puntualiza el coordinador del Centro Nacional de Referencia en Facomatosis de Adultos y destaca que se trata de una enfermedad "totalmente diferente" provocada por la alteración en un gen diferente al de la NF1, al mismo tiempo que presenta una sintomatología diferente.

   Según la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis los signos que puede comprender la NF tipo 2 son: pérdida de la audición gradual, zumbido en los oídos, equilibrio deficiente, dolores de cabeza, schannomas, o problemas de visión, entre otros.

   En tercer lugar, dentro de las neurofibromatosis se encontraría la Schwannomatosis, que también es otra enfermedad relacionada con las neurofibromatosis y que presenta un cuadro clínico diferente. Tiene lugar, según precisa, en uno de cada 60.000 nacimientos. La Asociación de Afectados recuerda aquí que el dolor crónico de leve a grave es su síntoma más característico y que puede afectar a cualquier órgano.

CÓMO SE DIAGNOSTICA

   En la actualidad, el doctor Blanco señala que en todas el diagnóstico siempre puede ser clínico, en el que se evalúan los síntomas, o bien molecular, genético. "A día de hoy se puede hacer un estudio de los genes y lo normal es identificar la alteración genética. Es también importante a día de hoy el estudio genético porque permite conocer si hay alguien más en la familia ha heredado la enfermedad, bien sea presente o futuro, y a que puedan planificar su descendencia, de forma que no hereden la enfermedad", agrega.

   En la NF tipo 1, el experto en neurofibromatosis señala que se sospecha de ella desde el nacimiento o durante los primeros años de vida, en primer lugar porque se aprecian las manchas de café con leche (a partir de 6), y después a partir de otras manifestaciones como los neurofibromas plexiformes, que suelen aparecer al principio de la vida, o las alteraciones de los huesos, o los tumores cerebrales. "A medida que el niño se hace mayor pueden aparecer el resto de síntomas, como los neurofibromas cutáneos", subraya.

   En el NF tipo 2, el doctor Blanco mantiene que uno de los principales síntomas es la aparición de la pérdida de audición por la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales, y también por otras manifestaciones que pueden tener asociadas, como otros tumores. Y en la schwannomatosis, se suele sospechar de ella ante el descubrimiento de sus tumores característicos que afectan diferentes nervios, y que pueden dar lugar a déficits neurológicos.

   "A priori se trata de enfermedades que a día de hoy son incurables y el principal tratamiento consiste en intentar paliar o tratar las diferentes manifestaciones. En la neurofibromatosis tipo 1, que pueden aparecer miles de nuerofibromas en la piel, se pueden quitar los que más molesten al paciente. También, si aparece un tumor se puede intentar extirpar pero la enfermedad en sí no se puede curar", resalta el especialista.

   Además, subraya que tanto para la tipo 1 como para la tipo 2 se están identificando tratamientos médicos. "El gran hito reciente reside en la identificación de un fármaco que se está demostrando muy eficaz en el tratamiento de neurofibromas plexiformes que no pueden ser operados, y sobre todo en niños; aunque siempre hay que individualizar cada caso", sentencia el coordinador del Centro Nacional de Referencia en Facomatosis de Adultos (CSUR).

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