MADRID, 19 Feb. (EUROPA PRESS) -
Científicos de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han logrado completar la secuenciación y ensamblaje del protozoo 'Leishmania infantum', causante de la forma clínica más grave y mortal de leishmaniasis en perros y humanos.
Los resultados de su hallazgo, publicados en el último número de la revista 'Scientific Reports', permitirán conocer mejor los puntos débiles del parásito y confían en que también favorezca el desarrollo de vacunas contra la enfermedad.
Actualmente se estima que hay en el mundo alrededor de 20 millones de personas infectadas por distintas especies patogénicas del género Leishmania, pero los tratamientos tienen una eficacia limitada y no existe ninguna vacuna para controlar la infección en humanos.
Y en España, aunque la incidencia en humanos ha decrecido en proporción inversa a las mejoras socio-sanitarias de las últimas décadas, el parásito continúa siendo un problema de salud importante. De hecho, en perros es un problema bien conocido y temido por los dueños.
En 2007 un equipo de investigadores españoles logró aislar del bazo de un perro una cepa de 'Leishmania infantum' --especie causante de la forma visceral de leishmaniasis, la más grave y mortal-- y logró secuenciar una gran parte de su ADN, lo que permitió generar un ensamblaje preliminar para el genoma de esta especie.
A partir de esta investigación, y como parte de un proyecto colaborativo entre la UAM y el CSIC, se ha podido completar la secuenciación y ensamblaje de los 36 cromosomas del genoma del parásito, descubriendo genes nuevos que no se habían encontrado previamente, al tiempo que se han correido errores en la secuencia o número de copias de algunos otros genes.
"Dicho de otro modo, el puzle está completo, sin huecos en el mismo ni piezas sobrantes sobre la mesa", ha destacado José María Requena, profesor de la UAM que ha liderado la investigación.
La estrategia de los científicos consistió en combinar datos de secuenciación obtenidos mediante dos técnicas de secuenciación masiva. Según explican, "la primera permitió obtener millones de fragmentos pequeños, de una forma relativamente barata, y la otra permitió generar miles de lecturas muy largas, aunque más caras, que facilitan enormemente el ensamblaje".
La cepa fue aislada por los investigadores Jorge Alvar y Javier Moreno en el Centro Nacional de Microbiología (Instituto de Salud Carlos III) a partir del bazo de un perro con leishmaniasis. Luego, en el Instituto Sanger de Reino Unido, se llevó a cabo la secuenciación de un gran número de fragmentos del genoma de esta especie, lo que permitió generar el ensamblaje preliminar para el genoma de 'L. infantum', publicado en 2007 y puesto a disposición de la comunidad científica a través de la base de datos GeneDB.org.
UN PROTECTO COSTOSOS
Este proyecto, como ocurrió con los demás proyectos realizados en esa época, resultó extremadamente costoso tanto en dinero como en tiempo, pero muy valioso, señalan los investigadores.
Pero los avances técnicos en las metodologías de secuenciación producidos en los últimos años (técnicas de secuenciación masiva, también conocidas como NGS en el argot científico) han permitido abaratar y acortar de forma temporal la obtención de la secuencia genómica de cualquier organismo, de tal manera que actualmente un ciudadano de nuestro país puede tener secuenciado su genoma por poco más de mil euros.
Los autores aclaran que cuando se habla de secuenciación de un genoma es simplemente la obtención de un gran número de secuencias de pequeños fragmentos del mismo que luego, siguiendo una dinámica similar a la de resolver un puzle de millones de piezas, se deben encajar todas las secuencias hasta ir armando cada uno de los cromosomas.
"Esta es una tarea realmente compleja, pues los genomas tienen regiones con secuencias redundantes que se repiten en distintas partes de un cromosoma y en distintos cromosomas, por lo que el investigador se encuentra con 'piezas del puzle' que pueden encajar en muchos sitios. Por ello, la mayoría de los genomas ensamblados, incluido el humano, que es al que más esfuerzo se viene dedicando, aún tienen regiones 'oscuras' cuya secuencia no se conoce con certeza", ha destacado.
