CLeón.- Investigadores del Centro de Investigación de Cáncer publican avances sobre enfermedades genéticas y fertilidad

Centro de Investigación de Cáncer
Centro de Investigación de Cáncer - USAL
Publicado: jueves, 4 julio 2024 14:34

SALAMANCA, 4 Jul. (EUROPA PRESS) -

Alberto M.Pendás y Elena Llano, investigadores del Centro de Investigación del Cáncer, acaban de publicar los resultados de un último trabajo donde se describe una ruta molecular que se encuentra conservada evolutivamente desde las levaduras hasta los mamíferos y que es fundamental para comprender cómo se producen los sobrecruzamientos y cómo se configura el paisaje de la recombinación meiótica en eucariotas.

Este estudio abre nuevas vías para la investigación sobre los mecanismos moleculares de la meiosis y sus posibles implicaciones en la fertilidad y en las enfermedades genéticas En el estudio se resalta la importancia evolutiva de las ligasas E3 en el mantenimiento de la integridad genética durante la meiosis.

Las E3 ligasas son enzimas que unen pequeñas proteínas (SUMO o Ubiquitina) a otras proteínas más grandes, modulando su función, localización o estabilidad.

Este grupo de investigación ha identificado que la E3 ligasa RNF212B es un factor crucial en la formación y maduración de los sobrecruzamientos.

La ausencia de RNF212B in vivo provoca la ausencia de sobrecruzamientos entre cromosomas homólogos lo que provoca que éstos, al no estar físicamente unidos, no se puedan repartir adecuadamente a los gametos.

Estos resultados explican la razón por la cual personas con defectos en el gen RNF212B sean estériles (azoospérmicos).

El estudio demuestra cómo RNF212B regula la formación y maduración de los entrecruzamientos a través de su actividad enzimática como E3 ligasa, subrayando su importancia en el mantenimiento de la integridad genética.

Gracias a este estudio se ha comprendido la función de RNF212B en la meiosis y se ha profundizado en el proceso que mantiene la diversidad y estabilidad genética a lo largo de las generaciones.

Alberto M.Pendás, responsable de la investigación ha resaltado que "RNF212B asegura la maduración adecuada de los entrecruzamientos, de manera que los cromosomas homólogos se unan entre sí durante las primeras fases de la meiosis para evitar errores en el reparto de los cromosomas que provocan enfermedades reproductivas graves".

Esta investigación desentraña los intrincados procesos que ocurren durante la meiosis a través de la identificación y caracterización funcional de una nueva E3 ligasa.

Asimismo, profundiza en la comprensión de los mecanismos que regulan la designación y maduración de los sobrecruzamientos, así como la segregación precisa de los cromosomas durante la meiosis.

Los defectos o desregulación de estos procesos pueden provocar gametos aneuploides, que dan lugar a abortos espontáneos y enfermedades genéticas como la infertilidad y el síndrome de Down.

Este trabajo de investigación no solo mejora la comprensión de la meiosis, sino que también subraya la complejidad de los procesos que aseguran la segregación precisa de los cromosomas y la generación de gametos viables.

Estas nuevas aportaciones pueden allanar el camino para establecer nuevas estrategias que permitan abordar los desafíos reproductivos y las enfermedades genéticas.

Comprender las funciones e interacciones de la ligasa E3 RNF212B podría llevar a enfoques terapéuticos novedosos para abordar los errores meióticos y mejorar la salud reproductiva, así como para el desarrollo de nuevos métodos anticonceptivos no hormonales y reversibles para los hombres.

La continua exploración de estos mecanismos promete avanzar nuestro conocimiento sobre la regulación genética y su impacto en la salud humana.

Los autores senior de la publicación son Alberto M. Pendás, investigador principal en el Centro de Investigación del Cáncer del CSIC y Elena Llano, profesora titular del departamento de Fisiología de la Universidad de Salamanca. Los coautores primeros son Yazmine B.ondezo y Raquel Sainz-Urruela.

La investigación ha contado con la financiación del Ministerio de Ciencia y la Junta de Castilla y León.

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