MADRID, 1 Mar. (EDIZIONES) -
La ictiosis es una enfermedad genética que afecta a la piel. Se trata de una enfermedad rara, es decir, que la padecen pocas personas. Se calcula que en España hay unos seis pacientes con ictiosis recesivas (las más comunes), por cada millón de habitantes. Otras formas de ictiosis son todavía menos frecuentes.
"El nombre de ictiosis viene del griego Ichtys (que significa pez) por el parecido que existe entre la piel de las personas que padecen la enfermedad y las escamas de un pez. (...) Actualmente no tiene cura y los tratamientos son exclusivamente sintomáticos, es decir, para calmar y reducir el daño", añade la asociación española de Ictiosis (ASIC).
Su presidente es José María Soria de Francisco, papá de una joven con Ictiosis lamelar. Según nos cuenta a Infosalus, con la situación actual de crisis económica, se necesita más que nunca que los tratamientos de estos pacientes sean cubiertos por el SNS, dado que el coste diario de las cremas que necesita una persona con ictiosis ronda "los 200-300 euros al mes". Por otro lado, reclama una buena valoración de la discapacidad por parte de los centros base, ya que esta patología, en muchos de sus tipos, puede llegar a ser "muy discapacitante".
Así, y para poder entender mejor esta patología cutánea hablamos en Infosalus con una dermátologa española, la doctora Ángela Hernández, que es referente a nivel internacional en ictiosis, y que cuenta con numerosas publicaciones sobre el tema. Es secretaria del Grupo español de Dermatología Pediátrica, así como miembro de la Academia Americana de Dermatología y de la Sociedad Europea de Dermatología, entre otras sociedades científicas. Coordina una consulta multidisciplinar en el Hospital Infantil Niño Jesús (Madrid) en la que se atienden a pacientes de todas las CCAA.
Según explica, la ictiosis representa una enfermedad genética incurable, "que repercute mucho" en la calidad de vida del paciente porque afecta a su piel y también a órganos importantes como los ojos, o los oídos. "Se caracteriza por tener la piel muy muy descamada, y con un grado variable de rojez, por lo que la piel es muy áspera al tacto", describe.
Concretamente, la también miembro de la Red Europea de Enfermedades Raras indica que se trata de una enfermedad de la epidermis, la capa más superficial de la piel, que se manifiesta desde el nacimiento por una piel roja y muy descamada."Se produce por un problema genético que hace que la formación de la epidermis sea anormal. Se hereda en la mayor parte de los casos, pero también hay personas que pueden ser los primeros de la familia en padecerla, tras una mutación genética", aclara la doctora.
De esta forma, estos bebés desde el nacimiento pueden presentar o bien una película brillante y transparente en su piel, lo que se conoce como 'bebe colodión', o una rojez y descamación en la piel. "Es muy evidente que la piel no es normal al nacer. En algunos casos también se pueden producir heridas o incluso erosión", agrega.
No tiene curación, de momento, según mantiene la doctora Hernández, pero asegura que se está trabajando por mejorar la calidad de vida del paciente con los tratamientos actuales, a su juicio "prometedores".
"A veces la investigación va muy por detrás de las necesidades de los pacientes. Son enfermedades donde necesitamos hacer investigación y como todas las enfermedades de baja prevalencia, hay poco dinero para ser investigadas porque no mueven interés comercial", según lamenta la especialista, quien celebra, eso sí, que ahora está teniendo lugar una eclosión de tratamientos biológicos para las enfermedades cutáneas, de las que previsiblemente la ictiosis pueda beneficiarse, y en los que ella tiene experiencia.
Otra cosa muy llamativa de esta enfermedad, en su opinión, es que los pacientes con ictiosis precisan de unos requerimientos terapéuticos muy concretos, que incluyen cremas hidratantes varias veces al día, "algo que puede suponer una esclavitud para los pacientes, ya no sólo porque debe hacerse de forma constante, sino por el desembolso económico que implica, y que no cubre la Seguridad Social".
Estas personas, además, tienen dificultades para sudar y, por ejemplo, deben protegerse del calor en verano, así como mantener una adecuada refrigeración en sus casas para evitar un calor excesivo porque corren riesgo de hipertermia. A veces también pueden presentar mucho picor, algo para lo que actualmente existen pocos tratamientos eficaces.
En este contexto, Hernández mantiene que hay al menos 36 tipos de ictiosis y de trastornos relacionados: "El tipo que solo afecta a la piel se conoce como 'ictiosis no sindrómica', aunque las personas afectadas también tienen problemas oculares, auditivos y nutricionales. Después se encuentran las 'ictiosis sindrómicas', todavía menos frecuentes, y que aparte de estar caracterizadas por todas las alteraciones anteriores también presentan otras como el retraso mental, las alteraciones en el pelo, o la sordera".
Según detalla la asociación ASIC, aunque cada una cuenta con sus particularidades, todas ellas se caracterizan por: Una sequedad cutánea extrema que reduce o elimina la elasticidad de la piel, favorece la formación de grietas y de heridas que están siempre abiertas, e impide la correcta movilidad articular (dificultades para caminar, escribir, conducir, etc.), aparte de suponer un posible foco de infección; así como por una descamación severa y continúa; por un engrosamiento de la piel (hiperqueratosis); enrojecimiento (eritema); alteración o inexistencia de sudoración (hipohidrosis); intolerancia al calor; y falta de regulación de la temperatura corporal.
LA IMPORTANCIA DE UN TRATAMIENTO MULTIDISCIPLINAR
Con todo ello, la experta del Hospital Niño Jesús subraya la importancia de que estos pacientes sean atendidos en una consulta multidisciplinar porque, según remarca, la ictiosis es fundamentalmente un problema cutáneo pero también puede afectar a la vista, a los oídos, y al estado nutricional de los pacientes. Según destaca, este tipo de consultas en ictiosis, esta protocolización en la asistencia, se hace en pocos sitios de mundo.
En la que ella coordina en el Hospital Niño Jesús de Madrid, esta consulta multidisciplinar se realiza una vez al mes, y los pacientes acuden de todos los puntos de España para ser atendidos en un solo día en la consulta de Dermatología, de Oftalmología (doctora Natalia Blanco), Otorrinolaringología Saturnino Santos) y Gastroenterología (Elvira Cañedo).
Cuando es necesario visitan también otros especialistas en Neurología, Alergología, entre otras especialidades. La enfermera de continuidad asistencial (Salvadora Aleza) les acompaña a lo largo de la mañana. "Es una mañana larga, pero muy conveniente para los pacientes. No sólo no tienen que desplazarse repetidamente al hospital, sino que les atienden especialistas con muchísima experiencia, que además se reúnen al final de la jornada para comentar el estado de cada paciente", sentencia la doctora Hernández.
Fruto de este trabajo multidisciplinar acaba de publicar un trabajo científico en la revista Americana de Dermatología, la de mayor impacto científico de su especialidad, en el que constata que a los niños pequeños con ictiosis es necesario realizarles un análisis nutricional dado que tienen déficits nutricionales con frecuencia, por lo que deben ser suplementados. "Muchos de estos niños tienen bajo peso y baja talla porque tienen mucho consumo metabólico y la nutrición que reciben es insuficiente, así que hay que estar alerta por si necesitan suplementos. Es decir, hay muchas otras cosas que atender en la ictiosis, no sólo el estado de su piel", agrega.
Finalmente, la especialista en ictiosis alerta sobre la notable repercusión que suele tener esta enfermedad en las relaciones personales, sociales y laborales, ya que la piel se ve muchísimo, no puede esconderse, y las miradas de rechazo pueden llegar a incomodar a algunos afectados.
Si tu mano es áspera, al darte la mano, la gente se sorprende o rechaza esa posibilidad. Luego la repercusión psicosocial es muy importante, siendo especialmente problemática en algunas etapas de la vida como la pubertad, sentencia. Por eso, ve muy importante facilitar un adecuado apoyo psicológico que ayude a estas personas a afrontar las dificultades de relación interpersonal y a no descuidar los cuidados que deben mantener a diario.
