Claves para entender el cáncer gástrico difuso hereditario

Archivo - ADN, genética, gen
Archivo - ADN, genética, gen - KTSIMAGE/ ISTOCK - Archivo
Publicado: jueves, 28 diciembre 2023 10:03

MADRID, 28 Dic. (EUROPA PRESS) -

El análisis genético del gen CDH1 podría ser la clave para identificar candidatos a gastrectomía total profiláctica, único tratamiento disponible para prevenir el cáncer gástrico difuso hereditario en pacientes de riesgo o que presentan esta mutación genética, según apunta un artículo publicado en 'eGastroenterology'.

Actualmente solo existe una medida preventiva definitiva disponible para las personas de alto riesgo: la gastrectomía total profiláctica (GPT). Este procedimiento quirúrgico, aunque drástico, ofrece una opción que salva vidas para personas de riesgo ya que, al extirpar el estómago, posible caldo de cultivo para el cáncer, se impide que se reproduzcan las mutaciones genéticas.

"Aunque la GPT cambia la dieta, los hábitos y el estilo de vida e introduce morbilidad a corto plazo, en última instancia es el único método para la prevención definitiva del cáncer gástrico y es el tratamiento preferido para personas con mutaciones de la línea germinal CDH1 y antecedentes familiares de cáncer gástrico difuso hereditario", aseguran los autores del estudio de la Universidad de Jilin (China).

Así, inciden en que en pacientes con mutaciones CDH1 conocidas, el cáncer gástrico difuso hereditario es una afección que se puede prevenir. Los pasos importantes en el tratamiento de los pacientes con CDH1 son una buena interacción entre el cirujano y el paciente, la evaluación de todos los aspectos del perfil del paciente y la discusión sobre los resultados.

El cáncer gástrico difuso hereditario (CGHD) es un subconjunto del cáncer gástrico que emerge como un adversario particularmente agresivo y enigmático y los investigadores apuntan a que se debe a mutaciones del gen CDH1 y otros factores genéticos como CTNNA1 y MAP3K6, cuyo movimiento provoca alteraciones en las células, por lo que su control podría ser la clave para prevenir y tratar la enfermedad.

El cáncer gástrico causa más del siete por ciento de las muertes relacionadas con el cáncer anualmente y, aunque solo entre el uno y el tres por ciento de los casos tienen una base genética, comprender estos impulsores genéticos es crucial para desarrollar estrategias preventivas.

Concretamente, el cáncer gástrico difuso hereditario representa aproximadamente el 10 por ciento de todos los casos de cáncer gástrico y exhibe un patrón de agrupación familiar que insinúa una melodía genética más profunda que suena bajo la superficie.

Desentrañar los secretos de esta enfermedad ha llevado a los científicos a encontrar un actor crucial: el gen CDH1. Este gen, el modelo de una proteína llamada E-cadherina, actúa como pegamento que une las células, formando las comunidades muy unidas que forman los tejidos sanos.

Sin embargo, las mutaciones en el gen CDH1 hacen que las células pierdan su control y se embarquen en un viaje de crecimiento descontrolado que provoca el cáncer. Se han identificado más de 100 mutaciones únicas en CDH1, cada una de las cuales es una nota discordante de un genoma sano. En aproximadamente el 40 por ciento de las familias afectadas por este cáncer estas mutaciones actúan como conductoras y orquestan la progresión de la enfermedad.

Sin embargo, la historia del cáncer gástrico difuso hereditario no se debe únicamente al gen CDH1. Otros actores, como CTNNA1 y MAP3K6, añaden capas de complejidad al panorama genético de este cáncer. Como un instrumento fuera de lugar, cada mutación genética contribuye a la falta de armonía que define a la enfermedad.

Por lo tanto, los investigadores apuntan que comprender esta interacción de factores genéticos sigue siendo un desafío clave, pero encierra una inmensa promesa para desbloquear nuevas vías de prevención y tratamiento.

La batalla contra el cáncer gástrico difuso hereditario está lejos de terminar. Desentrañar las complejidades de sus impulsores genéticos, descifrar las funciones de apoyo de otros genes y refinar la comprensión de la interacción entre la genética y el medio ambiente son pasos cruciales en la lucha.

Leer más acerca de: