MADRID, 12 Oct. (EDIZIONES) -
Cuando oímos hablar sobre la esclerosis lateral amiotrófica o ELA a todos nos viene a la cabeza la imagen del astrofísico británico recientemente fallecido Stephen Hawking, una persona que excepcionalmente logró vivir varias décadas con esta enfermedad, cuando lo normal no es así.
Se trata de una enfermedad del sistema nervioso central, caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores).
La Asociación Española de ELA describe que la consecuencia de esta enfermedad es una debilidad muscular que puede avanzar hasta la parálisis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras. “Amenaza la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración, aunque se mantienen intactos los sentidos, el intelecto y los músculos de los ojos. El paciente necesita cada vez más ayuda para realizar las actividades de la vida diaria, volviéndose más dependiente”, añade.
Según indica, el nombre de la enfermedad fue descrita por primera vez en 1869, por el médico francés Jean Martin Charcot (1825-1893). La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones, y entre los 60 y 69 años. Cada año se producen unos 2 casos cada 100.000 habitantes.
En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria, pero la Asociación advierte de que el tener un familiar con este padecimiento debe de ser considerado en una historia clínica. De hecho, precisa que desde hace muchos años se sabe que existe una forma familiar de la enfermedad, aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA. “Se sabe, no obstante, de la existencia de una enzima genéticamente probada, la ‘SOD-1’ (superóxido dismutasa-1) que está involucrada en la aparición de algunos casos de ELA familiar”, precisa.
“En la actualidad, se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Cuando no existen antecedentes familiares, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádica, y en este sentido, los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que el resto de la población de padecer la enfermedad”, agrega.
4.000 AFECTADOS EN ESPAÑA
Según precisa la vicepresidenta de la Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (FUNDELA), María Teresa Solas, en una entrevista con Infosalus, en España hay aproximadamente unas 4.000 personas que están afectadas por ELA.
Solas, que es bióloga investigadora y profesora titular de Biología Celular en la Universidad Complutense de Madrid, además de hija de paciente de ELA, sostiene que una persona diagnosticada con esta enfermedad no suele vivir más de 3 o 5 años, ya que por el momento no hay tratamiento para la enfermedad.
Para sobrellevarla, la experta sí celebra que cada vez existen más medios de apoyo y recursos paliativos que les ayudan en el día a día a estas personas que se van quedando sin capacidad motora. Cita por ejemplo recursos como entubarse, más medios de respiración, o el poder comer mediante una gastroscopia, entre otros.
“Su esperanza de vida desgraciadamente no depende de esto, aunque una buena atención médica hace no sólo el que se prolongue la vida y que la calidad sea mejor dentro de las posibilidades. Es una enfermedad cruel porque te quedas atrofiado en tu cuerpo y eres consciente de lo que te pasa”, lamenta.
Sobre cómo detectarla, la bióloga investigadora reconoce que es “muy difícil”, ya que no hay una prueba o analítica. “Generalmente es un diagnóstico excluyente y lo que hace falta es personas especializadas que trabajen en esas unidades, neurólogos súper especialistas en ELA que la conocen tan bien que sospechen de ella. Hay muchos datos que se acumulan en la historia clínica y al final la ELA no para, progresa y entonces al cabo de un tiempo detectan esas alteraciones y van confirmando el diagnóstico”, indica.
La experta de FUNDELA apunta también es que lo más normal es que aparezca en la década de los 60, aunque también se da en personas más mayores, gente más joven, incluso en España hay dos casos de ELA infantil, que es súper rara.
EL PROYECTO DE INVESTIGACIÓN MINE
La experta destaca que todos los avances en la investigación de la ELA redundarán en la investigación de muchas otras enfermedades neurodegenerativas, incluyendo el Parkinson y el Alzheimer y aquí trae a la luz el proyecto mundial ‘MinE’, cuyo objetivo es descifrar las bases genéticas de la enfermedad. En total se intenta estudiar el perfil de ADN de 15.000 personas con ELA y compararla con 7.500 personas controles, que son individuos seleccionados con características parecidas a la de los casos pero sin la enfermedad.
“Hasta la fecha esta es la investigación más exhaustiva sobre las causas de la ELA. Pero también es un proyecto muy caro, ya que un perfil de ADN completo tiene un coste de 1.900 euros. Fue iniciado por dos enfermos holandeses con el único fin de aportar un camino por el que redirigir toda la lucha contra la ELA, nula en cuanto a resultados durante décadas”, señalan desde FUNDELA.
