Publicado 07/06/2022 17:23

Así influye la genética en la inmunidad de los pacientes con diabetes tipo 1

Archivo - Mujer inyectándose insulina.
Archivo - Mujer inyectándose insulina. - FATCAMERA/ISTOCK - Archivo

MADRID, 7 Jun. (EUROPA PRESS) -

Un estudio liderado por el Centro Médico Universitario de Groningen (Países Bajos) ha revelado nuevos hallazgos sobre cómo los factores genéticos afectan a la respuesta inmunitaria del organismo en la diabetes de tipo 1.

Los resultados, publicados en la revista científica 'eLife', aportan pruebas de la existencia de un vínculo directo entre los factores genéticos asociados a la susceptibilidad a la diabetes de tipo 1 y la funcionalidad inmunitaria, en particular en lo que respecta a las células T inmunitarias. También destacan 11 genes que podrían explorarse como posibles candidatos a nuevos tratamientos.

La diabetes de tipo 1 se desarrolla cuando el sistema inmunitario del organismo ataca por error a grupos (o islotes) de células beta productoras de insulina en el páncreas. En la actualidad hay más de nueve millones de personas diagnosticadas de diabetes de tipo 1, pero no hay cura y los pacientes deben inyectarse insulina regularmente para controlar la enfermedad.

Las personas con determinadas variaciones genéticas son más propensas a la diabetes de tipo 1. Pero aunque estudios anteriores han identificado unas 60 variaciones asociadas, aún se desconoce cómo influyen en la enfermedad.

"Para caracterizar la respuesta inmunitaria del organismo en la diabetes de tipo 1, tenemos que observar tanto la proporción de células inmunitarias como su producción de proteínas -citocinas- que estimulan el sistema inmunitario. En nuestro estudio, exploramos cómo los factores genéticos afectan a las células inmunitarias y a su producción de citoquinas en personas con diabetes tipo 1, así como las diferencias entre la respuesta inmunitaria de los pacientes y una respuesta sana", explica el líder del trabajo, Xiaojing Chu.

Para ello, los investigadores recogieron muestras de sangre de 243 voluntarios de ascendencia holandesa con diabetes tipo 1, de entre 20 y 84 años de edad. A continuación, aplicaron una técnica denominada análisis de asociación genética sobre más de 200 rasgos de las células inmunitarias y más de 100 perfiles de producción de citoquinas para identificar los determinantes genéticos de la funcionalidad inmunitaria.

Compararon los resultados con los obtenidos en un grupo de 500 individuos sanos de estudios anteriores que caracterizaban el impacto de los factores genéticos en las respuestas inmunitarias de estos individuos.

Sus análisis mostraron que las variantes genéticas que determinan la susceptibilidad a la diabetes de tipo 1 afectan significativamente a la composición de las células T. En concreto, un grupo de estas células, denominadas células T reguladoras CCR5+, participaba activamente en la diabetes de tipo 1 a través de una zona del genoma denominada región de codificación restringida.

A continuación, el equipo utilizó una técnica denominada mapeo de loci de rasgos cuantitativos (QTL) en todo el genoma para analizar los rasgos inmunológicos. Esto reveló 15 comandos genéticos que influyen en el comportamiento de las células inmunitarias en la diabetes de tipo 1.

De ellos, 12 no se habían descrito antes en personas sanas, lo que implica una regulación genética específica de la enfermedad. Además, el equipo identificó 11 genes como posibles candidatos para el desarrollo de fármacos.

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