MADRID, 1 Sep. (EDIZIONES) -
La artrogriposis múltiple congénita es una enfermedad rara con la que se nace, una condición neuromuscular que ocasiona contracturas en las articulaciones y por las que se produce una movilidad reducida en muchas de ellas, siendo lo que por tanto caracteriza a esta patología.
Según explica la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), los síntomas varían de una persona a otra pero los más comunes son: manos deformadas con flexión de dedos pulgares, contracturas variables de otras articulaciones, o caderas luxadas o rotadas, entre otros.
Cristina Villodas es presidenta de la Asociación de Artrogriposis Múltiple Congénita. Es madre de tres niños de 6, 5 y 3 años. El pequeño, Yago, nació en la semana 30 de gestación y padece artrogriposis. Estuvo 9 meses hospitalizado por las complicaciones que surgieron dada su prematuridad.
No se sabía si iba a salir adelante pero al final sí lo hizo. "Es un campeón", cuenta su madre a Infosalus, y es que paso a paso va superándose día a día. Necesitó sonda nasogástrica para alimentarse durante sus dos primeros años de vida, y a día de hoy siguen trabajando el tema de la deglución, aparte de que precisa de estimulación y fisioterapia, así como de logopeda.
Villaloda es la presidenta de esta asociación que lleva 6 años funcionando y que, según la describe, "es esencial" para que todas las personas y familias afectadas tengan un lugar de acogida, te guíen, y te reconforten. "Ves luz al final del túnel", confiesa esta madre al compartir tiempo con personas afectadas por esta enfermedad y que cuentan con una vida plena.
Según se cree, la prevalencia de afectados en España por esta enfermedad rara (ER) se sitúa entre 5 y 20.000 personas en España. Esta patología puede detectarse desde el embarazo, según explica, por la falta de movilidad del feto, y también porque es clásico en quienes la padecen el tener los pies zambos.
"Hay 400 tipos de artrogriposis y hay mucha disparidad. En el caso de Yago es rígido de los pies a la cabeza, y no puede andar y no sabemos si lo podrá hacer porque tiene contracturas en cabeza, rodilla y pies, aparte de que el pinzamiento de manos es rígido", agrega.
Entre los miembros de esta asociación, Villaloda nombra a Laura, la secretaria, paciente de artrogriposis, y que cuenta con un 95% de discapacidad física, "pero con una vida totalmente plena". "Aunque no puede hacer nada con las manos, sí escribe whatsapps, se ha casado, está independizada", ensalza la madre de Yago, al tiempo que cita el caso de Kike, que también tiene bastantes problemas de movilidad pero anda, y no sólo eso, es también campeón de ping pong de España, y ha subido al Teide con ayuda.
EL PROBLEMA DE LA EDAD ADULTA
Uno de los problemas con los que se encuentra este colectivo, y que denuncia la presidenta de la asociación es que desde la sanidad pública se les brinda atención temprana desde que son pequeños, pero como se considera una enfermedad crónica no progresiva no aportan ayudas en la edad adulta, "cuando las terapias a las que acuden son esenciales para su calidad de vida y para poder mantener su autonomía e independencia", lamenta Villaloda, dependiendo por tanto esta atención de los recursos económicos de la familia.
Por su parte, el doctor Francisco José Climent Alcalá, coordinador de la Unidad de Niños con Patología Crónica Compleja del Hospital Universitario La Paz de Madrid, y referente en España en el estudio de esta patología reseña a Infosalus que se trata de una enfermedad donde fundamentalmente hay limitaciones en la movilidad articular.
Este especialista mantiene que, aunque lo más típico son las retracciones articulares, este factor no es el único que caracteriza a la enfermedad, dado que puede asociar otras manifestaciones como la hipoacusia, alteraciones visuales de los globos oculares, la talla baja, y en ocasiones también el retraso en el desarrollo psicomotor. "La mayor parte de niños tienen una capacidad cognitiva normal. No suele haber discapacidad intelectual", matiza el doctor Climent.
Según resalta el experto del Hospital Universitario de La Paz, aunque sea una enfermedad infrecuente, al final como sucede con este tipo de patologías es que necesitan muchos recursos, ya no sólo a nivel médico, sino que son varias las disciplinas que estos necesitan en su tratamiento, como traumatólogos, rehabilitadores, neurólogos, oftalmólogos, o fisioterapia entre otros.
"Son niños que necesitan mucho tratamiento, y es muy habitual que alguno de los padres se dedique a ellos en exclusiva. Los padres son los verdaderos protagonistas en el cuidado de estos niños", ensalza.
Otros problemas asociados de esta enfermedad, y que hay que vigilar, son los de índole respiratoria porque puede haber una disminución de la caja torácica e hipoplasia pulmonar, menciona Climent, aparte de que presenten dificultades en la alimentación y en la deglución. "La movilidad anómala se debe a la anquilosis fibrosa, es decir, a un crecimiento excesivo del tejido fibroso de las articulaciones", agrega el coordinador de la Unidad de Niños con Patología Crónica Compleja del Hospital Universitario La Paz de Madrid.
Desde FEDER añaden que existen muchos tipos de artrogriposis múltiple congénita y los síntomas varían mucho de unos enfermos a otros. En la forma más frecuente señala que el rango del movimiento de las articulaciones en brazos y piernas está limitado o imposibilitado por las contracturas.
Otros hallazgos clínicos, según agrega, pueden ser la rotación interna de los hombros, la extensión limitada de los codos, y las contracturas en flexión de las muñecas y de los dedos. "Además, las caderas pueden estar dislocadas o luxadas y los talones y los pies pueden estar en rotación interna. La causa de artrogriposis múltiple congénita es desconocida. La mayoría de los tipos de artrogriposis múltiple congénita no se heredan, sin embargo, se ha descrito en Israel una forma autosómica recesiva rara de la enfermedad, asociada a una familia numerosa de origen árabe", concluye FEDER.
