MADRID, 24 May. (EDIZIONES) -
La anemia falciforme y la malaria son dos enfermedades con bastante incidencia en África. Se sabe que los portadores de esta anemia, un trastorno raro y hereditario de la sangre, son más resistentes a la malaria. ¿Por qué esto es así? A su vez, no hay que perder de vista que los pacientes con esta anemia son grupo de riesgo frente a COVID-19.
Pero para poder comprenderlo, lo mejor es ir por partes. En primer lugar, empecemos por la anemia falciforme. Para ello, hay que saber que la hemoglobina (HB) es una proteína de los glóbulos rojos que lleva oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo. Si presentas anemia falciforme es debido a que presentas células falciformes en la circulación sanguínea, que son hematíes o eritrocitos (los glóbulos rojos de la sangre) atrofiados, y que han adquirido la forma de hoz, cuando deberían ser bicóncavos; lo que dificulta la circulación sanguínea.
"Estas células de forma anómala se vuelven rígidas y se alojan en los capilares (vasos sanguíneos de muy pequeño calibre) del sistema periférico de la sangre (vasos sanguíneos de fuera del corazón). Los capilares se ocluyen impidiendo el flujo normal del oxígeno a los tejidos", indica la Fundación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
En concreto, en una entrevista con Infosalus, la doctora Ana Villegas, presidenta del Grupo Español de Eritropatología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), explica que la anemia de células falciformes o 'Hemoglobinopatía S homocigota' es un trastorno hereditario de la hemoglobina que consiste en el cambio de un aminoácido por otro en la cadena beta de la globina (cambio de ácido glutámico por valina en el aminoácido en la posición 6 de la cadena).
"Cuando ambos progenitores tienen esta mutación se produce la anemia de células falciformes con una hemoglobina anormal (Hb SS), que presenta una estructura diferente a la hemoglobina normal. Estos hematíes tienen forma de hoz, son rígidos, y producen fenómenos de vaso-oclusión en la circulación", señala la especialista.
De hecho, destaca que se trata de la enfermedad monogénica (enfermedad hereditaria causada por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen) más frecuente en el mundo. "Alrededor de 200.000-300.000 recién nacidos anualmente en el mundo tienen este problema genético. Es prevalente en poblaciones de África, o India", según señala. Es más, apunta que en España, debido a las migraciones desde el África subsahariana, o la América central, tenemos registrados aproximadamente alrededor de mil pacientes.
Y es que, como hemos mencionado antes, la anemia falciforme puede representar una ventaja frente a la malaria. En concreto, la malaria es una enfermedad parasitaria que involucra fiebres altas, escalofríos, síntomas similares a los de la gripe, y anemia, según aclaran los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC norteamericanos). Es causada por la picadura de un mosquito.
Desde el Grupo Español de Eritropatología de la SEHH, la doctora Villegas recuerda que la malaria tiene lugar gracias a que el plasmodio (parásito) infecta a los hematíes, tras esa picadura de mosquito. No obstante, en el caso de las personas que presenten anemia falciforme, esa mutación genética hace que sus hematíes sean anómalos, por lo que estos serán más resistentes al contagio, los parásitos no pueden crecer ni multiplicarse en ellos.
"En los pacientes con Hb S heterocigótica (un solo gen afectado) o Hb S/ Hb A normal o en los pacientes con anemia de células falciformes (homocigoto con Hb S/Hb S), los parásitos no pueden crecer, ni multiplicarse, de forma que estos pacientes tienen una ventaja de supervivencia en relación con los sujetos con hematíes normales. Así de este modo los portadores con Hb S/ Hb A son capaces de sobrevivir a la malaria, al contrario de los individuos sanos que pueden fallecer", aclara la hematóloga.
A su vez, la doctora Villegas remarca que "el número de portadores aumenta significativamente en las regiones del mundo endémicas de malaria, mientras que un gran número de no portadores fallecen por la misma".
EL RIESGO FRENTE A COVID-19
Así con todo, y dado el estado de pandemia, la presidenta del Grupo Español de Eritropatología de la SEHH recuerda que el pasado 19 de Marzo de 2020 la Federación Internacional de Talasemia (TIF) envío al Grupo Español de Eritropatología un correo electrónico señalando que los enfermos de enfermedad de células falciformes son un grupo especial de riesgo en el caso de contagio del nuevo coronavirus.
"En estos pacientes, una de las complicaciones más severas, y principal causa de muerte, es el síndrome torácico agudo que a menudo se desarrolla como consecuencia de una infección respiratoria. Comparados con la población general, estos pacientes tienen 56 veces más tendencia a ser ingresados en relación con gripe influenza, y además tienen un particular riesgo de tener infecciones pulmonares bacterianas y virales", mantiene la doctora Villegas.
A su vez, resalta que la hipoxia, la deshidratación y la acidosis debida a la infección pueden desencadenar crisis vaso-oclusivas (incluyendo el síndrome torácico agudo). Por otra parte, pueden presentar aesplenia (bazo no funcionante), lo que los hace más susceptibles a infecciones bacterianas. "Los pacientes con infecciones virales pueden desarrollar infecciones bacterianas secundarias. Por lo tanto, hay que vigilar estrechamente a estos pacientes", remarca la doctora Ana Villegas.
CÓMO SE DETECTA LA ANEMIA FALCIFORME
A día de hoy, la anemia falciforme se puede diagnosticar desde el nacimiento mediante el cribado neonatal de enfermedades genéticas y, mediante pruebas sencillas de laboratorio, que consisten en determinar la cantidad de Hemoglobina S que va en el interior de los hematíes, declara la miembro de la SEHH.
En cuanto a si es una enfermedad curable, la doctora Villegas menciona que, a pesar de los tratamientos posibles, "el único tratamiento curativo de la enfermedad es el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos de un donante histocompatible preferentemente hermano/a, y a ser posible antes de que desarrolle complicaciones". En concreto, mantiene que las indicaciones son: accidentes cerebrovasculares, síndrome torácico agudo, y crisis vaso-oclusivas de repetición.
Además, asegura que en el momento actual se está realizando con éxito la terapia génica, "que ya no es una promesa si no una realidad", con el objetivo de curar la enfermedad reemplazando el gen anormal de la cadena beta de la globina. Hay diversos ensayos clínicos en fase II y III, según menciona.
"Una variante de la terapia génica es la edición génica que consiste en modificar el ADN de las células progenitoras del paciente ex vivo y posteriormente volvérselas a inyectar. Tiene la ventaja de que se elimina el vector. Ya se han comunicado pacientes tratados con resultados muy prometedores", subraya la miembro de la SEHH.
