Publicado 21/09/2020 16:53CET

Experta apunta que el estudio de 300 genes puede identificar antes del embarazo muchas enfermedades de los niños

La enzima XPG interviene en el proceso de reparación del ADN. /
La enzima XPG interviene en el proceso de reparación del ADN. / - PIXABAY

MADRID, 21 Sep. (EUROPA PRESS) -

La directora científica de Eugin, Rita Vassena, ha señalado durante su participación en el simposio 'Las múltiples facetas de convertirse en padres', organizado por la Cátedra Eugin-UPF (Universitat Pompeu Fabra), que las pruebas genéticas de cribado ampliado de portadores (ECS en sus siglas en inglés, Expanded Carrier Screening) son una forma de medicina preventiva e inclusiva. En la actualidad, este tipo de pruebas analizan entre 300 y 600 genes y se estima que, solo con el estudio de 300 genes, se pueden identificar, antes del embarazo, enfermedades que afectan en su conjunto a hasta uno de cada 100 niños.

Con las pruebas ECS, que se realizan a los miembros de una pareja mediante análisis de sangre o de saliva, se identifican mutaciones en los genes y permiten comprobar si esa mutación se da en el mismo gen en ambas personas a la vez. Si se da esta casuística los futuros hijos podrían estar afectados por una enfermedad recesiva. En concreto, de acuerdo con lo que ha indicado Vassena en su intervención, la probabilidad de que los futuros hijos estén afectados por la dolencia identificada es del 25 por ciento, es decir, en caso de que una pareja tuviera cuatro hijos, uno de ellos en media, padecería la enfermedad recesiva identificada.

Por tanto, el empleo de estos test permite que personas sanas sin historial clínico previo puedan detectar enfermedades genéticas hereditarias importantes antes del embarazo y disminuir, así, el riesgo de que sus hijos las padezcan. "El objetivo de estas pruebas es que aquellas personas que quieran buscar un embarazo estén informadas acerca de su situación y de las opciones que tienen", ha subrayado Vassena. En el caso de la reproducción asistida, las parejas pueden optar por pruebas embriológicas, diagnosis prenatal o recurrir a la donación de gametos.

Durante la jornada, la directora médica del Grupo Eugin, Amelia Rodríguez-Aranda, ha analizado también lo que supone en términos reproductivos que las mujeres cada vez tengan hijos más tarde. En este sentido, ha indicado que la falta de información acerca de lo que supone aumentar la edad de reproducción, junto con los condicionantes sociales actuales; el desconocimiento de los profesionales de la salud en esta materia; y el exceso de confianza que generan los tratamientos de reproducción asistida con los propios ovocitos provocan que las mujeres busquen el embarazo cada vez más tarde.

Sin embargo, ha explicado, el resultado es que los embarazos naturales o asistidos con óvulos propios se ven comprometidos en edades reproductivamente avanzadas y que un porcentaje alto de mujeres tiene que recurrir a la fecundación in vitro con óvulos de donante. De acuerdo con el último registro de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF) del año 2017, en España se registraron más de 11.000 transferencias de embriones a partir de donaciones de óvulos.

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