El diagnóstico genético preimplantacional no previene abortos espontáneos precoces, según un estudio

Blastocisto
CLÍNICA MAR&GEN DE GRANADA
Publicado 17/10/2018 14:23:13CET

MADRID, 17 Oct. (EUROPA PRESS) -

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) podría no ser eficaz en la prevención de abortos espontáneos precoces, de acuerdo con los resultados del estudio realizado por un grupo de investigadores y médicos italianos (Universidad de Messina, Universidad Sapienza de Roma, Clínica GENERA de Roma) y estadounidenses (Universidad Yale, New Haven), publicado en el último número de la revista 'Reproductive Biomedicine Online'.

El procedimiento de DGP, tal y como indica el director de la Clínica MAR&GEN de Granada, Jan Tesarik, se realiza el quinto día después de la fecundación, cuando el embrión alcanza el estadio de blastocisto, que tiene la forma de una vesícula delimitada por una capa de células externas, llamada trofoblasto, y una masa de células internas llamada embrioblasto.

El trofoblasto formará parte de la futura placenta, mientras que el embrioblasto originará el propio cuerpo del embrión. "Para realizar el DGP se suele retirar un grupo de 5-6 células de trofoblasto para su análisis genético. Sin embargo, el contenido cromosómico en las células del trofoblasto no corresponde necesariamente al del embrioblasto y, por lo tanto, al futuro feto. De allí la mayoría de resultados erróneos, tanto falsos positivos como falsos negativos de la técnica actual del DGP", explica Tesarik.

El nuevo estudio incluye 803 embriones, diagnosticados como "cromosómicamente normales" por DGP y transferidos en 789 mujeres, y 1259 embriones no analizados por DGP y transferidos en 1021 mujeres. Según las conclusiones, no existen diferencias relevantes entre la frecuencia de abortos espontáneos entre ambos grupos.

Todas las intervenciones fueron realizadas con embriones congelados en el estadio de blastocisto (día 5-6 después de la fecundación) durante un período de 6 años. "Teniendo en cuenta que la causa principal de abortos espontáneos son anomalías cromosómicas de los embriones, se podría esperar que los análisis de los cromosomas por DGP tuvieran que disminuir significadamente su riesgo, lo que no se pudo demostrar en el estudio italiano-estadounidense", indica el experto.

EL ESTUDIO

El estudio, realizado con números relativamente altos de embriones, se suma a otras observaciones que confirman las dudas sobre la eficacia del DGP para detectar anomalías cromosómicas. Según el doctor Jan Tesarik, autor de uno de estos trabajos, la forma actual de realizar el DGP tiene "varios puntos débiles: el primero y más importante, es la imposibilidad de evaluar la composición cromosómica del futuro feto a partir del análisis de las células muestreadas".

En este sentido, un grupo de científicos estadounidense han creado un modelo matemático, fundado sobre la distribución de células en los embriones humanos en el estadio de blastocisto, y han concluido que es necesario analizar al menos 27 células del trofoblasto para que el margen de error sea aceptable, algo que "sería difícilmente compatible con la supervivencia del embrión analizado", advierte Tesarik.

Según un artículo publicado recientemente por el doctor Tesarik en la revista 'Reproductive Biomedicine Online', los embriones humanos afectados por anomalías cromosómicas poseen mecanismos de autodefensa que les permiten detectar y bloquear las células anormales. Cuando estos mecanismos detectan una anomalía cromosómica, la división de los cromosomas, localizados en la línea ecuatorial del huso mitótico no progresa, la célula no se divide, desactiva su expresión genómica y finalmente se desintegra y desaparece. "Así, un embrión inicialmente portador de anomalías cromosómicas se puede convertir espontáneamente en un embrión normal", explica.

Más allá del "coste y de la falta de eficacia" del DGP, el doctor Tesarik, señala el riesgo de la destrucción "voluntaria" de embriones normales, diagnosticados erróneamente como anormales, especialmente en las pacientes con una baja reserva ovárica "que pueden perder una de sus últimas oportunidades de procrear con sus propios óvulos".

En este sentido, el equipo de Tesarik trabaja en el desarrollo de técnicas de DGP más fiables. "Antes de su introducción en la práctica clínica es recomendable utilizar índices indirectos de la normalidad cromosómica de embriones, como los que publicamos en 2004", concluye.

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