SEVILLA 4 Dic. (EUROPA PRESS) -
Una treintena de médicos de medicina interna, reumatología, pediatría e inmunología han participado en la sesión de 'Actualización en síndromes autoinflamatorios', que ha organizado en Sevilla el laboratorio Novartis para profundizar en los últimos avances relacionados con estas patologías, su diversidad clínica y genética y la respuesta a determinados tratamientos.
Aunque son enfermedades hereditarias, la escasa presencia de antecedentes familiares, unida a la falta de marcadores específicos dificulta su diagnóstico en la práctica clínica diaria, por lo que este curso busca profundizar en su diagnóstico y cribado para facilitar su detección precoz y acortar el tiempo que pasa entre el debut de la enfermedad y el inicio del tratamiento.
Las enfermedades autoinflamatorias sistémicas engloban un conjunto de patologías poco frecuentes caracterizadas por la presencia de episodios inflamatorios agudos y recurrentes, que son consecuencia de una disregulación del control del proceso inflamatorio.
Entre ellas están los llamados síndromes febriles periódicos hereditarios, como la fiebre mediterránea familiar; los asociados a criopirinas; la fiebre periódica acompañada de estomatitis aftosa, faringitis y adenitis; el síndrome de artritis piogénica estéril, pioderma gangrenoso y acné; y el síndrome Blau.
Según la doctora Inmaculada Calvo, experta en enfermedades autoinflamatorias de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital Universitario La Fe de Valencia, el síntoma más común de estas patologías "es la fiebre recurrente, acompañada de inflamación de la piel, los ojos, los huesos, las articulaciones, el aparato digestivo, el sistema nervioso central y las serosas".
Su sintomatología, similar a la de enfermedades más prevalentes, suele dificultar su diagnóstico. Por ello, aunque su debut es temprano, su diagnóstico no lo es y pueden aparecer complicaciones como la amiloidosis o la sordera neurosensorial.
Por su parte, Juan Ignacio Arostegui, especialista en Inmunología y responsable de la Unidad de Enfermedades Autoinflamatorias del Hospital Clínic de Barcelona, en el 80 por ciento de los casos, la enfermedad debuta en edad pediátrica pero a veces su diagnóstico no llega hasta la enfermedad adulta, tras 10 o 15 años de evolución, por lo que es muy importante aumentar su conocimiento entre los diferentes profesionales sanitarios para favorecer el diagnóstico precoz y disminuir el riesgo de desarrollar complicaciones.
Aun cuando la enfermedad se diagnostica en la edad pediátrica "existe una afectación importante en la calidad de vida, ya que son niños que de una forma continuada se encuentran bajo vigilancia de su pediatra y en muchos episodios tienen que estar con ingresos hospitalarios", señala la doctora Calvo.
Puesto que son enfermedades raras de difícil diagnóstico y descritas recientemente (en 1995), hay constantes descubrimientos y avances que es necesario poner en común entre la comunidad médica. Al hilo de ello, la compañía Novartis ha señalado en una nota que está comprometida con la investigación y la formación continuada de los profesionales de la salud como método para mejorar la calidad de vida de los pacientes españoles y el funcionamiento del sistema sanitario.
