MADRID, 19 Feb. (EUROPA PRESS) -
un estudio de colaboración internacional sobre la acidosis tubular renal distal, una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 100.000 personas, observa que conseguir que estos pacientes tengan un tratamiento adecuado ayuda a alcanzar una estatura adulta normal y mejor función renal que aquellos con un tratamiento inadecuado.
Esta es la principal conclusión de un estudio, publicado en 'Nephrology Dialysis Transplantation', realizado sobre datos de 340 pacientes de 29 países (52% mujeres). "Debido a que la enfermedad es tan rara, no hay estudios importantes a largo plazo de su progresión y pronóstico, lo que dificulta su manejo médico e informar adecuadamente a los padres y pacientes", explica el doctor Detlef Bockenhauer, de Londres en Reino Unido.
Por estos motivos, el objetivo de la iniciativa multinacional lanzada como parte de ERKNet (la Red Europea de Referencia para Enfermedades Renales Raras), en cooperación con el Grupo de Trabajo sobre los Trastornos Renales Heredados (WGIKD) de la Asociación Renal Europea - Asociación Europea de Diálisis y Trasplantes (ERA-EDTA) y el Grupo de trabajo de trastornos renales hereditarios de la Sociedad Europea de Nefrología Pediátrica (ESPN), fue aclarar una serie de preguntas sin resolver con el fin de mejorar el diagnóstico, la terapia y el manejo de la enfermedad para médicos, pacientes y padres.
El actual tratamiento involucra a los pacientes que tienen que tomar suplementos alcalinos (aglutinantes ácidos como el bicarbonato o el citrato) diariamente por el resto de sus vidas. Y es importante destacar que, al analizar los datos de pacientes adultos, los investigadores observaron que aquellos con un tratamiento adecuado tenían una mejor altura final y una mejor función renal, en comparación con aquellos en los que no se logró un amortiguamiento adecuado del ácido.
La edad media de los pacientes fue de 11 años (0-70), 83 pacientes (24%) eran adultos (18 años). La mediana de edad de presentación fue de 0,5 años (rango 0-54) y 11 años en el último seguimiento (0-70). Se realizaron análisis de mutación en 206 de los pacientes (61%); Se identificaron mutaciones genéticas en 170 de ese grupo (83%).
Los pacientes adultos alcanzaron alturas ligeramente por debajo del promedio (con una puntuación de desviación estándar (SDS) de -0.57). La prevalencia de la enfermedad renal crónica en etapa 2 (ERC) fue del 35 por ciento entre los niños y del 82% entre los adultos. La calcificación del tejido renal (nefrocalcinosis) se informó en el 88 por ciento de los pacientes.
Los cálculos renales (nefrolitiasis) fueron más comunes en los casos con mutaciones de SLC4A1 (42% frente a 21%). El 36 por ciento tenía pérdida de audición (con mayor frecuencia en los casos con mutaciones ATP6V1B1). Se logró una terapia adecuada con un equilibrio ácido-base normal y sin pérdida urinaria de calcio en exceso en solo 158 pacientes (51%), predominantemente en países con un alto producto interno bruto.
"Este es un mensaje importante para todos los médicos que atienden a estos pacientes: ¡realmente debemos asegurarnos de controlar la enfermedad de la manera más eficaz posible para que nuestros pacientes puedan alcanzar su potencial de crecimiento completo y mantener la función renal general!", señala el experto.
En resumen, continúa, "la progresión y el resultado de la acidosis tubular renal distal en esta gran cohorte de pacientes pueden considerarse favorables". "La mayoría de los pacientes alcanzan una estatura adulta en el rango normal, y ningún paciente tenía una enfermedad renal crónica grave (ERC en estadio 5) ni una diálisis necesaria", añade.
Sin embargo, finaliza, "el 82 por ciento de los pacientes alcanzó el estadio 2-4 en el momento de la ERC; ese manejo óptimo del equilibrio ácido-base se logró solo en aproximadamente la mitad de los pacientes. Los esfuerzos futuros deben concentrarse ahora en establecer el mejor manejo posible del tratamiento para todos los pacientes en todos los países".
ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL
Además de regular el equilibrio de líquidos del cuerpo, al excretar cantidades mayores o menores de orina, los riñones también mantienen el equilibrio adecuado de electrolitos (sales) y el pH (un equilibrio ácido-base) dentro del cuerpo. El exceso de ácido se secreta en la orina por los riñones sanos. Este proceso tiene lugar en una parte específica del riñón ('túbulos distales'). Cuando se altera esta excreción de ácido, aumenta la concentración de ácido en el cuerpo, un trastorno llamado acidosis tubular renal distal (dRTA).
"Demasiado ácido en nuestros cuerpos tiene muchos efectos negativos", explica el doctor Detlef Bockenhauer, de Londres en Reino Unido. En primera instancia, el ácido disuelve los huesos, lo que lleva a complicaciones, como el raquitismo. Y el calcio liberado del hueso termina en la orina, donde puede causar cálculos renales.
La acidosis tubular renal distal es una enfermedad rara congénita en la mayoría de los casos (también llamada dRTA primaria o familiar). Se han identificado mutaciones en seis genes, que pueden causar el trastorno. Los síntomas pueden incluir grandes volúmenes de orina, sed, fatiga, trastornos del crecimiento y retraso del crecimiento, daño a los huesos (similar al raquitismo u osteoporosis) o cálculos renales.
Además, los cálculos renales recurrentes o la calcificación grave del tejido renal (nefrocalcinosis) pueden provocar una enfermedad renal crónica progresiva. Una marcada deficiencia de potasio sérico puede ser otra complicación, que puede llevar a parálisis, arritmia cardíaca y, en última instancia, la muerte. Algunas formas heredadas también conducen a la sordera progresiva. Los síntomas pueden variar considerablemente para las diversas mutaciones genéticas.
