La terapia génica, vía prometedora para corregir el defecto congénito de la fenilcetonuria

Publicado 28/10/2019 14:59:45CET

MADRID, 28 Oct. (EUROPA PRESS) -

El doctor Álvaro Hermida, de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Clínico Universitario de Santiago, ha señalado que la terapia génica abre una vía "muy esperanzadora" para corregir el defecto congénito de la fenilcetonuria, una enfermedad metabólica poco frecuente que tiene un prevalencia de 1 por cada 10.000 nacimientos en Europa y que este viernes celebra su día mundial.

La patología afecta a la química del organismo y, si no se trata oportunamente, la fenilalanina se acumula en el flujo sanguíneo, provocando retraso mental, epilepsia y trastornos del espectro autista. "El desarrollo de nuevos vectores virales, mucho más seguros y más eficaces a la hora de ensamblar un gen sano en las células de un pacientes, supone un nuevo enfoque para lograr corregir el defecto congénito que obliga a los pacientes a seguir una permanente dieta de restricción de proteínas y suplementos dietéticos", ha avanzado Hermida durante la VI Reunión Científica Post SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism).

En el encuentro, que se ha celebrado dentro del Congreso Anual de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) con la colaboración de BioMarin, el doctor Domingo González-Lamuño, presidente de AECOM y médico adjunto de Pediatría del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, ha reconocido que uno de los principales avances de los últimos tiempos es "la posibilidad real de tratar ya algunas enfermedades metabólicas mediante terapia génica".

Los últimos avances en el arsenal terapéutico de la fenilcetonuria han mejorado en gran medida las expectativas de control de la enfermedad, según estos expertos. Además del esfuerzo por mejorar el perfil nutricional de las fórmulas exentas de fenilalanina, se han desarrollado tratamientos como la sapropterina, un cofactor que potencia la actividad del defecto enzimático en la fenilcetonuria, "que ha supuesto para muchos pacientes una oportunidad de mejorar el control de su enfermedad, logrando alcanzar un mayor aporte de proteínas naturales provenientes de la dieta", ha apuntado Hermida.

Recientemente, el desarrollo de pegvaliasa, una enzima recombinante que sustituye de manera eficaz a la enzima defectuosa, "ha demostrado en ensayos clínicos que un altísimo porcentaje de pacientes alcanzan un control pleno de los niveles de fenilalanina en los primeros seis meses de tratamiento, lo que, en muchos casos, permite introducir niveles de proteínas en la dieta de los pacientes similares a los de la población sana sin que se haya reportado eventos adversos graves", ha agregado.

Contador