Publicado 19/11/2021 15:26CET

La terapia génica en la atrofia muscular espinal puede salvar la vida al 90% de los bebés que la padecen

El doctor Andrés Nascimiento junto con Elena Martínez y Francina Munell.
El doctor Andrés Nascimiento junto con Elena Martínez y Francina Munell. - EUROPA PRESS (FRAN SERRANO)

MADRID, 19 Nov. (EUROPA PRESS) -

Las innovaciones en la terapia génica en la atrofia muscular espinal (AME) puede salvar la vida del 90 por ciento de los bebés que la padecen, especialmente la de tipo 1 en la que los niños que la padecen fallecen antes de los dos años.

Así se ha puesto de manifiesto en el seminario científico, organizado por Atrevia en Madrid este viernes, y que ha contado con la participación de la doctora del Servicio de Neurología Pediátrica y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Vall d'Hebron, Francina Munell, y del neuropediatra del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, Andrés Nascimiento y la directora médica de Novartis Gene Therapies en España, Elena Martínez.

El objetivo de este evento, según la directora médica de Novartis, ha sido abordar las novedades de esta patología, que es una de las enfermedades más graves de neuropediatría, y que puede estar disponible en España "en un futuro cercano". La AME afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos en todo el mundo y una de cada 54 personas portan el defecto genético.

Esta enfermedad, ha explicado Andrés Nascimiento, es la primera causa de mortalidad de origen genético en niños menores de un año y altera el funcionamiento de las neuronas que están en la medula espinal, lo que conlleva a una pérdida de las neuronas motoras afectando a las funciones musculares y a la respiración y movimiento básico, por lo que los niños que la padecen son incapaces de mover las manos o las piernas o quedarse sentados.

Para ello, el experto ha recalcado la importancia de tratar la enfermedad lo antes posible, para así evitar perder el mayor número de neuronas. "La terapia solo necesita de una infusión y por eso es importante comenzar el tratamiento en la fase presintomática. Hay datos y estudios que sostienen que la terapia génica en esta fase permite un elevado crecimiento del menor, en cuanto a sentarse o andar, que sin ella no sería posible", ha explicado.

En este sentido, la doctora Francina Munell ha detallado el proceso de la terapia génica. En primer lugar, se aisla una copia funcional del gen faltante o defectuoso, se selecciona un virus como vector y el nuevo gen se coloca dentro del vector, que actúa como una envoltura para transportar y entregar el gen funcional a las células de todo el cuerpo del paciente.

Posteriormente, el vector se administra al paciente y entra en las células, donde se descompone, lo que permite que el nuevo gen funcional se introduzca en el núcleo de las células. Finalmente, con el nuevo gen en su sitio, las células comienzan a producir la proteína necesaria.

Así pues, ambos expertos han señalado que uno de los retos principales que tiene la enfermedad es la implantación del cribado neonatal, puesto que es la forma "más fácil" y "rápida" de realizar un diagnóstico. "La realidad es devastadora porque se trata de una carrera contra el tiempo. Cuanto más se espera, más neuronas motoras mueren y los pacientes no pueden recuperarlas", ha comentado Munell.

Asimismo, también han considerado necesario realizar un registro de pacientes para poder tener un control de seguimiento y conocer la seguridad y eficacia de la terapia génica y, a su vez, han instado a establecer el protocolo farmácoterapéutico para el conjunto del Sistema Nacional de Salud (SNS), reconocer centros de experiencia y establecer circuitos y flujos y trabajar por la equidad en el acceso a la terapia génica.

CASOS EN ESPAÑA

En concreto, en España, la doctora ha asegurado que se producen menos de 20 casos al año y recientemente unos cuatro pacientes han podido participar en ensayos clínicos con este tratamiento aunque todavía es necesario definir unos criterios para determinar qué pacientes pueden acceder a la terapia génica.

"En Alemania son pioneros y se tienen muchos datos gracias a ellos y a otros países pero es hora de realizar frecuentemente este tratamiento en España. Sería ideal en un futuro tener un comité de expertos para aquellos que se puedan quedar fuero de los criterios de selección, que en algunos países van en función de la edad o del peso del bebé", ha expuesto.

TIPOS DE AME

Los expertos han destacado que el tipo más grave de AME que existe es la de tipo 1, que tiene una o dos copias del gen SMN2, en la cual la degeneración y pérdida de neuronas motoras comienzan poco antes del nacimientos y aumentan rápidamente, con una pérdida superior al 95 por ciento a los seis meses.

También está la AME tipo 2, que tiene tres o cuatro copias de SMN2, y los síntomas son incapacitantes y aparecen entre los seis y 18 meses de edad. El doctor Andrés Nascimiento ha lamentado que más del 30 por ciento de ellos morirá a los 25 años. Por último, la AME tipo 3, con tres o cuatro copias de SMN2, tiene la peculiaridad de que los síntomas suelen aparecer desde la infancia hasta la edad adulta temprana y sus piernas están más gravemente afectadas que sus brazos.

Todas estas personas que padezcan algún tipo de AME tendrán dificultad para respirar, y posiblemente tragar, no podrán sentarse, levantarse o caminar, y en el caso de poder hacer estas acciones, con el paso del tiempo perderán las capacidades.

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