MADRID, 2 Nov. (EUROPA PRESS) -
El departamento de Neurología de Duke (Estados Unidos) ha confirmado que la terapia conocida como oligonucleótidos antisentido puede detener o revertir la ataxia espinocerebelosa de tipo 7, una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que consiste en una forma rara de ceguera y comporta la pérdida progresiva de visión.
La terapia, publicada en la revista 'Science Translational Medicine', se ha probado con ratones que tenían la enfermedad. Los humanos o ratones que tienen ataxia espinocerebelosa de tipo 7 tienen repeticiones del triplete CAG en el gen ataxin-7.
Las repeticiones dan como resultado la producción de una proteína, que lleva el mismo nombre, con un tracto de glutamina expandido. Las proteínas se pliegan y se acumulan en las neuronas de la retina, lo que lleva a su desaparición.
En concreto, los oligonucleótidos antisentido son fragmentos sintéticos de una sola hebra de ADN que se unen a moléculas de ARN específicas. En este caso, al ARN formado por el exceso de CAG que se repite en el gen ataxin-7. Luego, la célula puede encontrar y destruir la molécula de ARN unida antes de codificar la proteína mal formada que conduce a la pérdida visual.
Los investigadores sintetizaron los oligonucleótidos que coincidían con el ARN producido por el ratón con el ataxin-7. Después, inyectaron los oligonucleótidos en el humor vítreo del ojo de un ratón con la enfermedad y una solución salina en el otro ojo. Los ojos tratados con los oligonucleótidos mostraron un incremento de la función visual en controles realizados a las cuatro y seis semanas después del tratamiento.
"La ataxia espinocerebelosa de tipo 7 es una enfermedad rara causada por la acumulación de una proteína mal plegada, como el Parkinson o el Alzheimer. Con el desarrollo de la terapia con oligonucleótidos, no sólo podemos crear una nueva terapia poderosa para tratar la enfermedad, sino que podemos tener la oportunidad de evaluar esta estrategia terapéutica en un sistema, el ojo, que es fácilmente accesible y donde la respuesta al tratamiento se puede monitorear con lecturas objetivas bien definidas", ha indicado el autor del estudio, el doctor Al La Spada.
El equipo de La Spada también ha realizado evaluaciones oftalmológicas en dos pacientes humanos con ataxia espinocerebelosa de tipo 7 y supervisó la progresión de la degeneración de la retina para comprender mejor cómo se desarrolla la enfermedad.
