MADRID, 22 Ene. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Universidad de Ginebra (Suiza) han identificado 45 nuevos genes que causan ceguera o problemas cognitivos. Los científicos se centraron en particular en el gen SLC6A6, que codifica una proteína que transporta un aminoácido esencial para el funcionamiento de la retina y el músculo cardíaco: la taurina, que se encuentra en grandes cantidades en ciertas bebidas energéticas. Cuando se producen mutaciones patógenas del gen SLC6A6, se sufre una carencia de taurina y se pierde gradualmente la vista hasta quedar ciego en pocos años y desarrollar un corazón débil.
En su trabajo, publicado en la revista 'Human Molecular Genetics', estos científicos han formulado la hipótesis de que un suplemento de taurina podría permitir compensar esta deficiencia. El suplemento se administró a una joven que padecía la enfermedad para ayudar a detener la progresión de su degeneración visual y para tratar su miocardiopatía.
El genoma humano está formado por 20.000 genes, todos los cuales pueden ser capaces de desencadenar enfermedades. Se estima que hay 7.000 genes desconocidos que causan enfermedades genéticas recesivas resultantes de mutaciones en dos copias de un gen que han sido heredadas de cada padre.
Los investigadores estudiaron los genomas de 500 familias pakistaníes que tenían niños enfermos y sanos para identificar el mayor número posible de genes que causan estas enfermedades. "Observamos las familias pakistaníes porque el matrimonio consanguíneo sigue siendo una práctica común, ya que el 50 por ciento de los matrimonios se celebran entre primos hermanos.De hecho, la consanguinidad aumenta el riesgo de desarrollar una enfermedad genética recesiva, ya que alrededor del 12 por ciento del genoma es idéntico en los primos", explica Stylianos Antonarakis, uno de los autores del trabajo.
Una familia en concreto fue de particular interés para los investigadores: los dos padres (primos hermanos sanos) tenían cuatro hijos, dos de ellos enfermos: un chico de 15 años, que perdió toda la vista en pocos años, y una niña de 4 años, que estaba perdiendo gradualmente la vista pero que todavía era capaz de distinguir formas y colores.
"Recogimos muestras de sangre de cada miembro de la familia. La secuenciación de su genoma mostró que su enfermedad estaba vinculada a una mutación del gen SLC6A6", explica otro de los responsables del trabajo, Muhammad Ansar. Tras esto, los investigadores han probado que la anomalía genética de la familia de Pakistán redujo la capacidad de transporte de la taurina un 15 por ciento respecto de su nivel normal.
En ese momento, los científicos especularon que sería posible bloquear la progresión de la enfermedad administrando taurina a los niños. Trajeron a la familia a Ginebra para llevar a cabo investigaciones detalladas sobre esta rara enfermedad genética. Además de la deficiencia visual progresiva, que ahora era total en el caso del niño, los médicos diagnosticaron daños en el músculo cardíaco en ambos niños. La niña aún conservaba algo de visión residual.
Los investigadores dieron 100 mg por kg de taurina diariamente a los niños para que se continuara a largo plazo, y organizaron sesiones regulares de monitoreo oftalmológico y cardíaco en Pakistán. En tres días, los niveles de taurina en su sangre pasaron de 6 a 85 u mol/l, alcanzando umbrales normales. Y, después de dos años, la cardiomiopatía había desaparecido completamente en ambos niños. Además, la degeneración de la vista de la niña se detuvo, e incluso hubo una mejora, ya que podía moverse por sí misma.
"Estos resultados son excepcionales, ya que es la primera vez que se utiliza un complemento alimenticio administrado por vía oral para tratar con éxito la retina y el corazón. Esta niña ha abierto el camino a una posible cura para los recién nacidos que sufren de la misma enfermedad recesiva. Un paciente puede cambiar la historia de la medicina", asegura Antonarakis.
Los investigadores estiman que hay posiblemente 6.000 bebés en todo el mundo que podrían sufrir la misma enfermedad relacionada con el SLC6A6, y unos 300 en Europa y Norteamérica. "Nuestro objetivo ahora es detectar a los recién nacidos afectados por la enfermedad en una fase temprana para que puedan ser tratados desde su nacimiento con un suplemento de taurina y prevenir potencialmente la aparición de síntomas", concluye el investigador.
