Publicado 27/11/2020 07:24CET

Publican una nueva visión de la genómica humana que describe oportunidades para mejorar la salud humana

El ADN, que tiene una estructura de doble hélice, puede tener muchas mutaciones y variaciones genéticas.
El ADN, que tiene una estructura de doble hélice, puede tener muchas mutaciones y variaciones genéticas. - NIH - Archivo

MADRID, 27 Nov. (EUROPA PRESS) -

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, publica esta semana en la revista 'Nature' su 'Visión estratégica para mejorar la salud humana en The Forefront of Genomics'. Esta visión describe las prioridades y oportunidades de investigación más convincentes en genómica humana para la próxima década, lo que señala una nueva era en genómica.

"Creamos nuestra nueva visión estratégica en un punto de inflexión importante en la genómica humana --explica Eric Green, director del NHGRI--. La genómica ahora prevalece en todo el panorama de la investigación, por lo que NHGRI centró su atención estratégica en los aspectos más innovadores del campo. Nuestro criterio para la inclusión fue que los avances futuros deben ser ampliamente beneficiosos y tener el mayor impacto en la comprensión de la biología del genoma y facilitando la implementación de la medicina genómica".

La Visión Estratégica de la NHGRI 2020 reconoce que la administración responsable es un aspecto central de estar (y avanzar) a la vanguardia de la genómica. La visión identifica cuatro áreas de enfoque: principios y valores rectores de la genómica humana; mantener y mejorar una base sólida para la investigación genómica; derribar barreras que impiden el progreso de la genómica, y proyectos de investigación genómica convincentes en biomedicina.

La primera área representa una compilación de nueve principios y valores principales que proporcionan una brújula orientadora para la genómica humana. El campo debe prestar mucha atención a extender y reafirmar estos principios, lo que ayudaría a atender las implicaciones éticas, legales y sociales de los avances genómicos. Al igual que todas las demás disciplinas científicas, la genómica tiene en cuenta las injusticias sistémicas y los prejuicios del pasado.

La visión apunta a áreas críticas de control de datos, privacidad y consentimiento que la comunidad de genómica debe mejorar en la próxima década. Algunas de las cuestiones genómicas complejas que se discuten en la nueva visión se relacionan con la discriminación genética, la edición del genoma, el consentimiento para participar en la investigación de la genómica y la seguridad de los datos genómicos.

También hace hincapié en que las personas de diferentes culturas y poblaciones deben estar bien representadas tanto en los estudios genómicos como en la fuerza laboral genómica.

En las últimas tres áreas, la visión describe más de 20 desafíos clave que reflejan elementos fundamentales fundamentales para que prospere la empresa genómica, barreras que, si se rompen, beneficiarían a la genómica de manera más amplia y proyectos de investigación audaces que merecen atención prioritaria, respectivamente.

El campo de la genómica ha florecido de muchas maneras desde la finalización del Proyecto Genoma Humano internacional hace más de 17 años, incluido el uso sustancial de enfoques y métodos genómicos en toda la biomedicina.

Varios catalizadores importantes han hecho que la genómica se utilice ampliamente en la investigación biomédica. Una fue la reducción de más de un millón de veces en el costo de la secuenciación del genoma, lo que permitió que la genómica se generalizara en áreas como la investigación del cáncer, la microbiología y el estudio de enfermedades genéticas raras y comunes, entre otras.

Más recientemente, los usos efectivos de la información genómica en la atención clínica han permitido que la medicina genómica progrese de lo hipotético a la realidad.

Desde el final del Proyecto Genoma Humano, NHGRI ha llevado a cabo periódicamente extensos procesos de planificación estratégica y luego ha publicado visiones estratégicas que describen las oportunidades de investigación más interesantes en genómica humana; las visiones anteriores se publicaron en 2003 y 2011, respectivamente.

Anticipándose al panorama expansivo y dinámico que enfrentaría el campo de la genómica humana en los albores de esta década, NHGRI lanzó una nueva ronda de planificación estratégica a principios de 2018.

"Nuestro proceso de participación estratégica durante los últimos dos años o más fue extremadamente eficaz para destilar el universo de oportunidades en la genómica humana en un modelo de elementos con visión de futuro que reflejan la vanguardia de la genómica", señala el doctor Green.

La amplia participación de la comunidad resultante involucró más de 50 eventos, incluidos talleres dedicados, ayuntamientos, sesiones en reuniones profesionales y debates en las redes sociales. El personal directivo de NHGRI desarrolló la nueva visión estratégica utilizando los aportes de miles de personas, que en conjunto representaron antecedentes, etapas profesionales y disciplinas muy variados.

La visión estratégica culmina con 10 predicciones para la genómica humana para 2030, diseñadas para ser tanto inspiradoras como aspiracionales, destinadas a provocar discusiones reflexivas (e incluso debates) sobre lo que podría ser posible en la próxima década.