Publicado 19/11/2021 07:31CET

Muchos embriones de FIV que no se implantan debido a anomalías en el mosaico pueden ser viables

Archivo - Fecundación in vitro
Archivo - Fecundación in vitro - CLÍNICA MARGENº - Archivo

MADRID, 19 Nov. (EUROPA PRESS) -

Un nuevo estudio sugiere que muchos de los embriones que se descartan o se rebajan debido a anomalías cromosómicas en los procedimientos de fecundación in vitro (FIV) tienen el potencial de dar lugar a embarazos exitosos. Estos resultados, publicados en la revista 'American Journal of Human Genetics', podrían tener importantes implicaciones para las personas que se someten a estos tratamientos de fertilidad.

"Creemos que los datos clínicos generados a partir de este ensayo resolverán algunas de las principales preocupaciones que surgen durante las pruebas genéticas de preimplantación y tendrán una importancia fundamental para ayudar a muchos pacientes infértiles a tomar decisiones reproductivas más informadas", afirma el primer autor Antonio Capalbo, especialista en genética reproductiva de Igenomix Italia, una empresa que ofrece servicios de pruebas genéticas.

Según destaca, "este ensayo tiene el potencial de impulsar un cambio radical en la gestión clínica de la FIV y apoyar el desarrollo de directrices actualizadas y la recomendación de las sociedades científicas".

Los investigadores se centraron en la prevalencia y distribución de las células aneuploides (células con desequilibrios cromosómicos) dentro de los blastocistos creados en el laboratorio, el precursor de los embriones. En concreto, se fijaron en una condición llamada mosaicismo, en la que los embriones tienen una mezcla de células normales y aneuploides.

En la actualidad, menos del 3% de estos embriones con mosaicismo se utilizan en tratamientos de FIV, y varias clínicas de Estados Unidos no permiten su transferencia. Pero en muchos blastocistos con este tipo de mosaicismo, la zona de células anormales está localizada en un área pequeña que puede no afectar al desarrollo.

En el estudio actual, los investigadores llevaron a cabo un ensayo doblemente ciego en el que los pacientes sometidos a FIV en cinco hospitales de Italia sometieron sus embriones a pruebas genéticas de preimplantación que buscaban específicamente la aneuploidía en mosaico.

Además de los embriones euploides (sin aneuploidía), los embriones con mosaicismo de bajo grado (20%-30% de células aneuploides) y mosaicismo de grado medio (30%-50% de células aneuploides) se declararon ciegamente como euploides y se implantaron. El resultado primario del ensayo se definió como la tasa de nacidos vivos, y el resultado secundario fue la tasa de abortos espontáneos.

"Ya se sabía que los embriones putativos en mosaico pueden desarrollarse hasta el final y dar lugar a bebés sanos, pero muchos de los estudios anteriores que analizaron esta cuestión se vieron afectados por el sesgo de selección hacia una población de pacientes que tenían un mal pronóstico porque habían fracasado previamente en implantaciones con embriones euploides --afirma--. Alternativamente, se han transferido embriones en mosaico a pacientes que producen sólo embriones aneuploides, introduciendo de nuevo un fuerte sesgo de selección hacia una población de mal pronóstico".

Los investigadores dicen que el estudio actual evitó ese sesgo al ser un ensayo de no selección, en el que cualquier embrión que se ajustara a los criterios definidos era elegible para la transferencia. En general, descubrieron que entre 484 embriones euploides, 282 de mosaico de bajo grado y 131 de mosaico de grado medio, las tasas de nacimientos vivos y de abortos espontáneos eran similares. Los resultados obstétricos y neonatales también fueron similares.

"Hicimos este estudio porque nos preocupaba el descarte inmotivado de los embriones putativos de mosaico del uso clínico sin datos sólidos que apoyen esta práctica --señala Capalbo--. Nuestros hallazgos sugieren que informar sobre el mosaicismo, tal y como se realiza actualmente, no aporta ningún elemento de utilidad clínica para los pacientes de FIV".

Según prosigue, "en consecuencia, parece razonable que estos hallazgos genéticos no se comuniquen tras las pruebas genéticas de preimplantación, de forma similar a lo que se hace con las variantes de significado desconocido en las pruebas genéticas clínicas. Si se comunican estos hallazgos, los pacientes deben saber que los embriones son, por lo demás, sanos y normales".

Los investigadores esperan que este estudio tenga un impacto inmediato en la práctica clínica, impulsando una actualización de las directrices y recomendaciones de las sociedades científicas pertinentes y permitiendo a los pacientes de FIV mejorar su proceso de toma de decisiones al evaluar la transferencia de embriones en mosaico.

"En el futuro, alentamos el uso preliminar de los datos de los ensayos de no selección antes de incorporar los nuevos algoritmos de pruebas genéticas de preimplantación y los criterios de clasificación de la aneuploidía en la práctica rutinaria", subraya Capalbo.

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