MADRID, 20 Jun. (EUROPA PRESS) -
Un equipo de la Universidad de Ginebra (UNIGE), en colaboración con la Universidad de Lausana (UNIL) ha identificado un mecanismo molecular que provoca la degeneración de los fotorreceptores del ojo, lo que puede provocar ceguera.
La retinitis pigmentosa es la enfermedad retiniana hereditaria más común en humanos, con una prevalencia de una de cada 4000 personas en todo el mundo. Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 10 y los 20 años con pérdida de la visión nocturna. A partir de entonces, el campo visual se reduce a una 'visión de túnel' para finalmente conducir a la ceguera alrededor de los 40 años. Esta enfermedad se caracteriza por una degeneración de las células sensibles a la luz, los fotorreceptores.
Estas células neuronales especializadas de la retina son responsables de la conversión de la luz en una señal nerviosa. El segmento exterior de la célula está formado por pilas de discos en los que se encuentran los pigmentos sensibles a la luz. El segmento interno contiene toda la maquinaria metabólica esencial para el funcionamiento de la célula y está unido al segmento externo por el cilio de conexión.
Las mutaciones en los genes de cuatro proteínas ubicadas en este cilio conector están todas asociadas a patologías retinianas que presentan degeneración de los fotorreceptores. Estas cuatro proteínas se encuentran en centriolos, estructuras cilíndricas formadas por microtúbulos y presentes en todas las células animales.
"En el centriolo, estas proteínas aseguran la cohesión de los diferentes microtúbulos actuando como una cremallera. Nos preguntábamos si no desempeñaban el mismo papel en las estructuras tubulares del cilio conector", han dicho los expertos.
Gracias a una técnica de microscopía de expansión optimizada los científicos pudieron observar el tejido retiniano con una resolución nunca alcanzada. Los biólogos se centraron en la estructura de los cilios de conexión de ratones que tenían, o no, una mutación en el gen de una de las cuatro proteínas mencionadas.
Estas observaciones se realizaron en diferentes etapas de la vida. "En ausencia de la mutación, encontramos que estas proteínas aseguran, tal como habíamos visto previamente en los centriolos, la cohesión entre los microtúbulos al formar una cremallera que se cierra a medida que avanza el desarrollo", han enfatizado los expertos.
Por otro lado, cuando el gen de esta proteína está mutado, aunque la estructura de los microtúbulos parece normal en los primeros días, los microtúbulos se vuelven cada vez menos unidos entre sí. En la edad adulta, los ratones afectados tienen microtúbulos que ya no están "comprimidos" juntos y finalmente se colapsan, lo que lleva a la muerte celular de los fotorreceptores.
