MADRID 20 Jun. (EUROPA PRESS) -
El doctor en Biología, investigador del CSIC y CIBERER, el doctor Lluis Montoliu, ha resaltado la importancia de conocer las mutaciones genéticas que cada persona tiene a la hora de tener descendencia ya que, si se tiene alguna anomalía en los genes, se podría evitar que los hijos heredasen dichas mutaciones y desarrollaran una enfermedad rara gracias a las nuevas tecnologías de fecundación 'in vitro' unida a la terapia génica.
Así lo ha destacado durante la tercera edición de la jornada de formación científica para periodistas 'Ciencia al Día', organizada por la Fundación PharmaMar y ANIS, donde ha explicado las diferencias entre herencia autonómica recesiva, dominante y la herencia ligada al sexo.
Más del 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético. Menos de una de cada 2.000 personas nacidas tienen una de las más de 6.000 enfermedades raras existentes, aunque en España hay alrededor de tres millones de personas afectadas por una enfermedad rara y el 2-3 por ciento de los niños recién nacidos presentan alguna enfermedad rara, "un valor altísimo", según ha señalado el experto.
"Todos somos mutantes, portamos mutaciones en diversos genes. Muchas de estas no nos afectan porque tenemos una copia correcta del gen. Sin embargo, cuando una persona tiene dos copias anómalas, esto puede llevar a enfermedades congénitas, pero estas pueden desarrollarse o no", ha detallado.
Así, en el caso de la herencia autonómica recesiva, el experto ha explicado que una familia puede un hijo con una enfermedad rara por mutaciones genéticas de los padres, pero "se puede evitar que el segundo hijo nazca con una enfermedad genética gracias al diagnóstico genético preimplantacional (DGP)" a través del cual "se hace una biopsia de cada embrión y se implanta solamente el embrión que no lleva la mutación".
"Esto es revolucionario. Es una terapia génica, pero no para modificar embriones porque no lo necesitamos, se puede aplicar el DGP y no modificamos genéticamente nada, solo seleccionamos el embrión", ha detallado el doctor Lluis Montoliu.
Por otro lado, en los casos de herencia ligada al sexo, el experto ha destacado que "también se puede utilizar el DGP" ya que, por ejemplo, si la mutación está en el hombre, "para los embriones varones se puede ver si lleva o no lleva la mutación".
No obstante, hay algunos casos, poco frecuentes pero no imposibles, en los que no es posible utilizar la tecnología de DGP, como sería el caso de un hombre y mujer albinos con mutaciones en el mismo gen ya que "no se puede hacer ninguna selección".
"Hay 22 tipos de albinismo, pueden ser albinos por diferentes genes. Hay casos en los que, aunque los dos padres sean albinos, los hijos no van a tener albinismo porque el gen afectado es distinto. En algunos casos, sí que se puede producir albinismo, es la herencia digénica, que es muy poco frecuente pero existe", ha apuntado.
Por otro lado, la herencia autosómica dominante ocurre cuando hay una mutación "realmente dominante", produciendo casos de enanismo, enfermedad de huntington, acondroplasia, etc. "El 50 por ciento de los hijos pueden heredar, pero se puede aplicar el DGP", ha añadido.
La genética es una disciplina científica dentro de la biología que se ocupa de estudiar la herencia de los caracteres, cuyos avances en los últimos años están transformando diversas áreas como la medicina, la agricultura, la alimentación o el medio ambiente.
Durante su intervención, el doctor Montoliu ha subrayado los avances más significativos en genética en los últimos años, como la capacidad de leer y conocer el genoma de cualquier ser vivo, la identificación de variaciones genéticas responsables de enfermedades y el desarrollo de herramientas de edición genética como CRISPR. "Estas herramientas nos permiten modificar el genoma a voluntad, lo que abre nuevas posibilidades terapéuticas", ha afirmado.
Mirando al futuro, el doctor Montoliu ha expresado su optimismo sobre el continuo avance de la genética. "La genética es una de las disciplinas que más ha evolucionado y seguirá evolucionando. Anticipamos grandes cambios en la genómica, con el uso de múltiples genomas (pangenoma) de referencia para investigar mejor las mutaciones en la población", ha concluido.
