Publicado 28/02/2020 14:11CET

El diagnóstico precoz de la XLH, clave para minimizar las secuelas en la edad adulta

Radiografía de rodilla.
Radiografía de rodilla. - PIXABAY/ TAOKINESIS - Archivo

MADRID, 28 Feb. (EUROPA PRESS) -

La hipofosfatemia ligada al Cromosoma X (XLH) es la causa más común de raquitismo hereditario y, según la nefróloga pediátrica María Isabel Luis Yanes, "es clave el diagnóstico precoz, ya que afecta a los huesos en pleno crecimiento, y el poder tratarla rápidamente minimiza la afectación y las secuelas que produce en los niños".

Los pacientes con esta enfermedad rara, que padecen 1 de cada 20.000 personas, sufren deformidades esqueléticas, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, dolor óseo y articular; así como deterioro de la calidad de vida. Todo ello se debe a una pérdida renal de fosfatos y disminución de los niveles de vitamina D causada por niveles elevados de FGF23.

Así, las manifestaciones de esta patología en los pacientes pediátricos son múltiples, tal y como explica la experta. Pueden presentar anomalías a nivel craneal y, además, son niños propensos a padecer problemas dentales; enfermedad esquelética, que determina deformidades en las extremidades inferiores, y retraso en el crecimiento; disminución de la fuerza muscular en las piernas; y dolor óseo y articular, sobre todo en la rodilla, parte superior de la pierna y el tobillo.

Asimismo, estos factores tienen un impacto directo en la calidad de vida, de hecho, el 62 por ciento de los pacientes pediátricos con XLH presentan dificultades de movilidad (leves, moderadas o severas).

En concreto, estos niños muestran problemas para lavarse o vestirse y 1 de cada 3 muestra problemas para llevar a cabo actividades del día a día. Además, el dolor es otro factor que merma la calidad de vida de los pacientes con XLH. En el caso de los pacientes pediátricos, un 62 por ciento experimenta dolor moderado. Todo ello conduce, en muchas ocasiones, a episodios de ansiedad, según ha detallado la experta, apoyándose en el estudio 'Disease Burden of X-Linked Hypophosphatemia', de la Universidad de Copenague (Dinamarca).

"Al producirse un crecimiento anómalo de los huesos con especial afectación de las extremidades inferiores, con arqueamiento por el raquitismo, esto da lugar a dificultades motoras", ha concretado la pediatra.

"El niño se ve limitado para realizar determinados tipos de deporte, incluso en muchos casos para poder caminar y para correr", ha señalado. "Muchos pequeños presentan dolores musculares y, al tener asociada talla baja, también dificultades para realizar algunas actividades de su vida diaria, y también hay descritas alteraciones dentarias", explica la doctora Yanes.

LA TERAPIA ACTUAL

Así, la terapia actual para la XLH implica múltiples dosis diarias de fosfato oral y vitamina D. No obstante, este tratamiento mejora de forma parcial los niveles en sangre y orina, pero no acaban de normalizarlo, y en muchos pacientes no se consigue corregir totalmente el raquitismo", ha informado. Además, añade, pueden producir efectos como diarrea o dolor abdominal.

Las nuevas terapias, por otro lado, han demostrado mejorar no solo los niveles de fósforo en sangre y orina, sino que mejoran las deformidades óseas y el crecimiento, con escasos efectos secundarios, "mejorando no solo la salud sino la calidad de vida de estos pacientes", ha concluido la especialista.

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