El diagnóstico de amiloidosis hereditaria puede atrasarse hasta cinco años

Publicado 20/11/2019 11:38:21CET
Amiloidosis
Amiloidosis - ED UTHMAN/FLICKR - Archivo

   MADRID, 20 Nov. (EUROPA PRESS) -

   Los retrasos en la detección de la amiloidosis hereditaria por TTR pueden oscilar entre los dos y cinco años según la localización geográfica, lo que repercute en la evolución de la enfermedad, ya que su desarrollo sin tratamiento puede reducir la esperanza de vida a una media de diez años, según ha señalado la coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN), Nuria Muelas, durante la celebración en Sevilla de la reunión anual de esta especialidad médica.

   El retraso diagnóstico, según explica Muelas, oscila mucho en función de la localidad de los pacientes y sus hospitales de referencia debido a que la enfermedad se distribuye de forma endémica en algunas regiones de la Península Ibérica. En España, es más prevalente en áreas como Mallorca y Huelva, mientras que en Portugal es más común en la ciudad de Oporto, donde se concentran buena parte de las familias afectadas. "En las zonas donde hay experiencia con pacientes, el diagnóstico es rápido, pero en el resto de la península, donde la enfermedad no es endémica y puede aparecer de forma esporádica, sin antecedentes familiares, el proceso se atrasa", explica la especialista.

   La amiloidosis hereditaria por TTR (AhTTR) es una enfermedad genética que se produce por mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR). Es una patología rara que actualmente padecen entre 300 y 400 personas en España, habitualmente afecta al sistema nervioso y produce una neuropatía sensitivo-motora y autonómica progresiva, pero que puede incidir también sobre otros órganos como el corazón o el riñón. Además, es una enfermedad grave de curso progresivo, que provoca una discapacidad importante, la pérdida de calidad de vida y, en última instancia, llega a comprometer la vida.

   En este sentido, la proteína mutada altera su estructura y eso favorece su depósito en los tejidos, causando daños en el sistema nervioso, cardiaco y el aparato digestivo, entre otros. Esta afectación en gran variedad de órganos explica que los pacientes sufran un amplio espectro de síntomas. Entre los del sistema nervioso, destaca la neuropatía sensitivo-motora y, en ocasiones, autonómica. También puede incidir en el sistema nervioso central y producir problemas cognitivos, convulsiones o hemorragias.

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