MADRID, 9 Mar. (EUROPA PRESS) -
La colaboración de la Medicina de Laboratorio es fundamental en el área de la bioquímica y en un futuro próximo en el de la genética para la detección precoz, diagnóstico, control y seguimiento de los pacientes que padecen hipotiroidismo congénito (HC).
Así lo han manifestado los expertos que han participado en el curso 'Avances en el cribado neonatal del hipotiroidismo congénito: situación actual y perspectivas de futuro en las nuevas estrategias de detección', organizado por la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQC).
"La participación de los profesionales de la Medicina de Laboratorio en la elaboración de guías y/o protocolos y en las
Sociedades Científicas puede contribuir aún más en la eficiencia de los programas de cribado de esta patología congénita", han señalado los profesionales.
Para los moderadores del curso, el reto de los laboratorios de cribado neonatal en la detección del hipotiroidismo congénito está en optimizar las estrategias aplicando distintos puntos de corte, nuevos marcadores y algoritmos de decisión con el objetivo de
disminuir la tasa de falsos positivos, así como evitar en lo máximo posible los casos de falsos negativos.
El hipotiroidismo congénito se clasifica en tres grandes grupos: primario (la causa está en la propia glándula tiroidea), central (el trastorno está localizado en la hipófisis produciéndose un
déficit de la hormona estimuladora del tiroides (TSH) o en el hipotálamo generándose en este caso una disminución de la producción de hormona liberadora de tirotropina (TRH) y periférico (se debe a una resistencia generalizada de los tejidos diana a las hormonas
tiroideas).
Según estipula la OMS, el objetivo principal de los programas de cribado neonatal sería la detección del HC primario, pero actualmente algunas de las estrategias utilizadas van dirigidas no sólo a la detección del HC primario sino también al HC central y a otras formas moderadas o transitorias secundarias que pueden beneficiarse de un diagnóstico y tratamiento precoz.
Para el doctor Hugo Rocha, de la Unidad de Cribado Neonatal,
Metabolismo y Genética del Departamento de Genética Humana del Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge de Portugal, los avances en la detección de la enfermedad deben ir orientados a
desarrollar nuevas estrategias con ajustes más optimizados en los puntos de corte, mejora de métodos analíticos, la inclusión de otros marcadores en la detección, o la aplicación de herramientas analíticas más específicas como las pruebas de segundo nivel o second tier tests y herramientas bioinformáticas tipo big data como CLIR (Collaborative Laboratory Integrated Reports), que ya se están utilizando en la detección de otras enfermedades como las
metabólicas en los programas de cribado neonatal.
Por tanto, como subrayan los moderadores del curso, la detección precoz del HC es de interés principal en Salud Pública y Medicina Preventiva y es por ello que está incluida en los programas de cribado neonatal. En España, el Programa de detección precoz del HC se puso en marcha en el año 1978 generalizándose su implantación en la totalidad de las CCAA entre dicho año y 1982; con un porcentaje de cobertura en la actualidad de prácticamente el 100%.
"En la última década se ha incrementando la incidencia de
HC, entre otros factores debido al mayor riesgo de padecerlo en el recién nacido prematuro, bajo peso y gemelos univitelinos (cuyo número ha aumentado con los avances en la neonatología), o las estrategias de detección que favorecen la detección de formas moderadas de esta patología", ha explicado la doctora Rosa María López, del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínico de Barcelona y del Programa de Cribado Neonatal de Catalunya.
