MADRID, 11 Ene. (EDIZIONES) -
La genética es un campo bastante desconocido por todos cuando debería ser muy importante para nuestra salud y la de nuestra familia, según destaca la Biblioteca de Medicina de los Estados Unidos. "¡Vale la pena tomar el tiempo para aprender sobre la salud y las enfermedades que nos vienen de familia, ya que nos ayuda a entender y tomar buenas decisiones sobre nuestra salud!", destaca.
Según indica, la genética ayuda a explicar lo que nos hace únicos, por qué los miembros de la familia tienen rasgos en común; por qué algunas enfermedades, como la diabetes o el cáncer, vienen de familia; la importancia de aprender nuestro historial de salud familiar para mantenernos sanos; o por qué hay que llevar el historial de salud familiar al doctor o a la clínica.
En el campo concreto de la medicina reproductiva, tema que nos atañe, los avances que se han producido en los últimos años, en menos de una década concretamente, son sorprendentes, y no nos referimos a las iniciativas de empresas que por Internet ofrecen test genéticos para adivinar gracias a la saliva qué porcentaje de tu ADN es caucásico o árabe, por ejemplo.
La genetista Trini Alberola, doctora en Biología y responsable de Genética de la Clínica Equipo Juana Crespo (Valencia), subraya en una entrevista con Infosalus, que la genética y la medicina reproductiva representan un claro ejemplo de simbiosis donde ambas se benefician y se potencian, especialmente en esta época en la que la maternidad se retrasa, el campo de la medicina reproductiva está en auge, y surgen más problemas que antes no aparecían.
"La base de la genética se conoce desde hace mucho tiempo, pero los test de genética han avanzado muchísimo y de forma espectacular en los últimos años. Actualmente, ya se puede hacer un acompañamiento completo a las parejas que acuden a las clínicas de reproducción asistida en todas las etapas que pasan", resalta, a la vez que indica que cualquier persona puede someterse a estudios genéticos.
Para poder entenderlo todo explica que dentro del núcleo de las células están los cromosomas, "andamios donde se estructura todo el material genético que es el ADN", una molécula muy fina y muy larga, que se súper enrolla y que se empaqueta junto con las proteínas para formar los cromosomas, únicamente visibles a través de microscopio.
"Si el ADN de un cromosoma se desenrollara daría la vuelta a la Tierra", afirma. En concreto, precisa que en la especie humana tenemos 46 cromosomas, distribuidos en 23 pares. "Un cromosoma de cada uno de los pares viene de la madre, y el otro cromosoma del par viene del padre. Las mujeres y los hombres nos diferenciamos únicamente en el par sexual que es el que determina el sexo que desarrollamos", señala.
"Hoy en día hay muchas tecnologías que hace años eran impensables y que permiten estudios más amplios a un precio más reducido. Hace 10 años estudiar un gen costaba más de 1.000 euros. Hoy con la mitad estudias 300 genes. Estos estudios con el tiempo se abaratan y se pueden beneficiar un mayor número de personas", destaca la genetista.
"Cualquier pareja que desee planificar una concepción puede beneficiarse de varios test genéticos que minimizan el riesgo de tener un hijo afecto. Aunque cualquier pareja que desee planificar una concepción segura puede solicitarlos a través de una consulta de asesoramiento genético, en las clínicas de reproducción asistida los test genéticos se utilizan frecuentemente. Uno de ellos es el cariotipo, que estudia los cromosomas y su estructura", añade la especialista.
Según indica, otro de ellos es el test de portadores que permite conocer el estatus de portador de ambos miembros de la pareja para 300 genes, que podrían dar lugar a hijos nacidos con enfermedades recesivas o ligadas al cromosoma X de las que podemos ser portadores sin saberlo. "Entre estas enfermedades se encuentra la fibrosis quística, que es la más frecuente de las catalogadas como raras, pero de la que 1 de cada 20 personas somos portadoras sin saberlo. Otras enfermedades incluidas en el test son la atrofia muscular espinal o el síndrome de X-frágil", según destaca.
Alberola asegura que se han hecho estudios en los que queda patente que el coste de realizar estos "test preventivos" en todas las parejas es menor que el gasto sanitario de los enfermos crónicos que generan estas enfermedades, pero que ni la sanidad pública ni privada están aún concienciadas de ello.
Otra de las técnicas existentes en la actualidad es el diagnóstico genético a los preembriones generados por fecundación in vitro. Para ello es necesario realizar una biopsia al embrión en día 5 o 6 de desarrollo en el que se extraen 3-5 células. "Realizada por buenos embriólogos la biopsia no daña al embrión. Tras el resultado se transfieren al útero de la futura madre únicamente aquellos embriones que no tengan alteraciones cromosómicas o que no porten la enfermedad familiar", puntualiza.
CUANDO YA HAY EMBARAZO
Cuando ya hay embarazo existen varios tipos de pruebas. En primer lugar, el test prenatal no invasivo o 'NPIT' por sus siglas en inglés. A través de una simple extracción de sangre, a partir de la semana 10 de gestación, se estudia el material genético del embrión libre en la sangre materna y nos indica si hay un riesgo elevado de que el feto pueda tener Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, o Síndrome de Patau, entre otros.
No es una técnica invasiva, no se corre el riesgo de aborto, porque simplemente se realiza un análisis de sangre a la madre. Eso sí, esta prueba no es diagnóstica, por lo que en caso de resultados de alto riesgo se tiene que confirmar con la amniocentesis, una prueba que sí es invasiva, y que presenta un 1-2% de riesgo de aborto.
En el caso de que el embarazo se detuviera espontáneamente, a juicio de la genetista es fundamental el estudio genético de los restos abortivos. "Los resultados nos indican si el aborto se ha producido por causas genéticas o por otras, como por ejemplo uterinas", precisa.
Además, la responsable de Genética de la Clínica Equipo Juana Crespo (Valencia) resalta que incluso en el momento en el que nace el niño, ante la sospecha de una enfermedad genética, siempre bajo indicación del neonatólogo, existen varias metodologías para determinar cuál ha sido la causa, y asesorar a la pareja sobre el posible riesgo de recurrencia en futuros embarazos y cómo evitarlo.
