Cáncer de ovario y de mama, encuentra nuevas formas en que el gen BRCA1 funciona

Publicado 05/07/2019 7:19:32CET
Mamógrafo, mamografía, cáncer de mama
Mamógrafo, mamografía, cáncer de mamaHM DELFOS - Archivo

   MADRID, 5 Jul. (EUROPA PRESS) -

   Una investigación dirigida por la Universidad de Birmingham (Reino Unido) ha encontrado nuevas formas importantes en que el gen BRCA1 funciona, lo que podría ayudar a mejorar la comprensión del desarrollo de los cánceres de ovario y de mama.

   La investigación, publicada en 'Nature', fue dirigida por expertos del Centro de Biología Genómica y el Instituto de Cáncer y Ciencias Genómicas de Birmingham de la Universidad de Birmingham y forma parte de un proyecto de investigación de cinco años que desempeña un papel fundamental en Identificación y comprensión de los genes del cáncer de mama.

   El primer autor, Manolo Daza-Martin, de la Universidad de Birmingham, explica: "No hay dos personas que nazcan de la misma manera y, como resultado, todos tenemos posibilidades ligeramente diferentes de desarrollar enfermedades durante nuestras vidas. Este es el resultado de una variación natural en nuestros genes".

   "Además de esta variación natural --continúa Daza-Martín--, aproximadamente una de cada mil personas heredan de uno de sus padres una copia dañada o "mutada" de un gen llamado BRCA1. Investigaciones anteriores nos han demostrado que en las células el gen BRCA1 produce una proteína que ayuda a reparar el daño del ADN roto. Por lo tanto, las personas que heredan un gen BRCA1 defectuoso son menos capaces de reparar el daño que inevitablemente se acumula en su ADN con el tiempo, lo que conlleva un mayor riesgo de cáncer de ovario y mama".

   La actriz de Hollywood Angelina Jolie se sometió a una doble mastectomía y anunció que le extirparían los ovarios en 2013 después de que su prueba de mutación genética BRCA1 fuera positiva. Su madre murió a los 56 años debido a un cáncer.

   El daño al ADN también puede ocurrir cuando las células tienen dificultades para copiar su ADN, lo que lo hace vulnerable a la rotura. BRCA1 ayuda a proteger el ADN cuando la maquinaria de copiado se atasca, pero no se sabía cómo.

   Ahora, investigadores de la Universidad de Birmingham, en colaboración con científicos del Imperial College de Londres, descubrieron que el BRCA1 cambia de forma para proteger el ADN vulnerable hasta que se pueda reiniciar la maquinaria de copia. Además, los investigadores descubrieron que en algunos pacientes con antecedentes personales o familiares de cáncer de mama y ovario, el papel protector de BRCA1 en la copia de ADN está desactivado, mientras que su función de reparación de roturas aún está activa.

   La doctora Ruth Densham, del Instituto de Cáncer y Ciencias Genómicas de la Universidad de Birmingham, agrega: "BRCA1 es como un Coordinador de Escenas de Daño en el ADN, cuya función es coordinar las unidades de respuesta de emergencia en un sitio de daños para ayudar a reparar. Fue sorprendente descubrir que BRCA1 cambia de forma según el tipo de daño que encuentre en la escena, y este cambio de forma altera la manera en que responde la célula".

   La profesora principal y autora correspondiente, Jo Morris, también del Instituto de Cáncer y Ciencias Genómicas de la Universidad de Birmingham, señala que la investigación "podría ser importante para comprender cómo se desarrollan los cánceres y significa que podríamos haber identificado una nueva forma de eliminar tumores. Estamos muy lejos de eso, pero en última instancia esto puede alterar la forma en que se trata a los pacientes con cáncer. Ahora continuaremos esta importante investigación sobre el papel de la función de copia de ADN de BRCA1 en el desarrollo del cáncer".

   La mujer promedio en el Reino Unido tiene un 12,5 por ciento de probabilidades de desarrollar cáncer de mama en algún momento de su vida. Aproximadamente una de cada 20 de las 50.000 mujeres diagnosticadas con cáncer de mama cada año tiene un error genético hereditario como BRCA1.

   Una mujer portadora de BRCA1 tiene entre un 60 y un 90 por ciento de probabilidades de desarrollar cáncer de mama, y entre un 40 y un 60 por ciento de probabilidades de cáncer de ovario. La cifra exacta para una mujer individual variará según varias cosas, como su edad, el número de miembros de la familia afectados y la naturaleza exacta de la falla en el gen.

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