Así es la laminopatía, una enfermedad rara que registra siete casos en España

Actualizado 05/07/2019 9:25:11 CET
Álvaro Díaz Roselló enfermo de laminopatía
Álvaro Díaz Roselló, enfermo de laminopatíaREMITIDA - Archivo

   MADRID, 5 Jul. (EDIZIONES) -

   La prevalencia de la laminopatía, una enfermedad rara debida a una mutación en el gen LMNA, es muy baja. Las personas afectadas rondan las 50 alrededor de todo el mundo y, en España, hay entre seis y siete casos registrados. Uno de ellos es Álvaro Díaz Roselló: tiene siete años y vive en Inca (Mallorca).

"Es posible que haya más sin diagnosticar", reconoce la técnico en Cuidados de Enfermería de Baleares Rosa Carreras, que explica que la laminopatía es una distrofia muscular congénita que no tiene cura. Se caracteriza por la "ausencia de adquisiciones motoras, pérdida de control cefálico o síndrome de cabeza caída, insuficiencia respiratoria y anomalías cardíacas", agrega Carreras, que además conoce a Álvaro y a su familia.

   "El corazón se ve afectado de dos maneras diferentes: ritmos anormales y agrandamiento del mismo o cardiomiopatía. Esto produce trastornos del sistema de conducción y riesgo de muerte súbita", especifica la técnico en Cuidados de Enfermería. "Álvaro lleva un marcapasos desde los tres años y un mes", cuenta Carreras. También un botón gástrico que le permite alimentarse "con todo tipo de alimentos, incluidos los suplementos de batidos, sólo cuando lo precisa", explica.

   De evolución degenerativa, se manifiesta en el nacimiento o el primer año de vida. "Hay niños que no llegan a sentarse ni andar y otros que comienzan a perder la fuerza para sujetar la cabeza", apunta Carreras, que añade "complicaciones de tipo ortopédico, como rigidez espinal, retracciones de tendones de Aquiles, rodillas y cadera" con el avance de la enfermedad. Además, los niños cuentan con rasgos físicos muy similares, especialmente en la cara.

   El tratamiento de la enfermedad se centra en paliar los problemas que ocasiona. Por ejemplo, "los problemas cardiológicos se tratan con fármacos antiarrítmicos o con implantación de un marcapasos y desfibriladores", indica Carreras. Lo mismo ocurre con los problemas respiratorios, en los que juega un papel importante la fisioterapia respiratoria o los antibióticos porque "ayudan a los niños a evitar numerosas visitas al hospital", según la técnico.

   Asimismo, otro apoyo lo constituye la terapia ortopédica, enfocada "a minimizar la progresión de las contracturas musculares y auriculares y de las deformaciones de la columna. Dispositivos como corsés se convierten en un elemento de vida cotidiana de algunos de estos niños", afirma Carreras, que menciona también sillas de ruedas, andadores o férulas para que puedan desplazarse.

SIN ATENCIÓN PRIMARIA A LOS SEIS AÑOS

   Las herramientas con las que cuentan los niños afectados por laminopatía y sus familias son, en definitiva, las que ofrece el Sistema Nacional de Salud (SNS), las de Atención Primaria. Sin embargo "ésta se les termina a los niños afectados al cumplir los seis años y un día", denuncia Carreras, que considera esta circunstancia como una traba "bastante grave".

   Álvaro estuvo dos meses sin este servicio al cumplir la edad requerida, pero la insistencia de su madre consiguió una prórroga hasta abril de este año, fecha en la que Álvaro cumplía siete años. A partir de ahí, "los padres tendrán que hacerse cargo de todos los gastos que el SNS les ha estado cubriendo", explica Carreras. En el caso de Álvaro, estos cuidados comportan tres horas semanales de rehabilitación "a cargo de sus padres", puntualiza Carreras que, no obstante, insiste: "Lo pagarán con gusto, ya que por encima de todas las cosas la salud y calidad de vida de su pequeño de siete años es lo principal".

   Al tema económico hay que sumar el coste psicológico que tiene para los niños cumplir los seis años y tener que cambiar de fisioterapeuta de confianza. Es un "trauma psicológico", según Carreras, porque "tendrán que buscar otro fisioterapeuta que les lleve a cabo la rehabilitación, cosa que no es sencilla".

   Los niños, como Álvaro, tienen que entender "a su corta edad, que el fisioterapeuta al que van desde que tienen diagnosticada esta enfermedad durante tres horas a la semana, con el cual han conectado durante años, que ya no lo tendrán más en su vida", indica la técnico en Cuidados de Enfermería. Todo "porque el SNS dice que un niño de seis años y un día ya no necesita Atención Primaria", incide. Actualmente, la madre de Álvaro lucha porque un fisioterapeuta proporcione los cuidados a Álvaro en el colegio.

   En concreto, Álvaro realiza terapia ocupacional en el Hospital Universitario Son Espases, en sesiones de seis a ocho semanas al año; rehabilitación que, según Carreras, "para él es uno de los mejores días de la semana", e hidroterapia con un fisioterapeuta en un centro de 'fitness' privado dos días a la semana. "Esta terapia hace que Álvaro esté más activo, ya que su masa muscular es muy fina", puntualiza la técnico en Cuidados de Enfermería, que defiende que la fisioterapia es fundamental para estos niños.

    Los afectados por laminopatía y sus familias también disponen de algunas ayudas previstas "en dependencia, ayudas en el trabajo porque les pagan la nómina completa y les dejan un par de horas para atender sus obligaciones como padres de niños afectados por dicha enfermedad", añade Carreras.

   Además, Álvaro cuenta con la ayuda de una profesora que le proporciona atención personalizada en el colegio. Una empresa también "le ha proporcionado una tableta en la que tiene todos los libros digitales y fichas de tareas y tiene su libro en papel como todos los demás niños", explica Carreras. "Lo importante aquí es que el niño no pierda su educación por el simple hecho de tener una enfermedad rara. Aquí sólo se tendría que ver que es un niño que quiere aprender igual que los demás", reivindica la técnico en Cuidados de Enfermería.

Dado el escaso apoyo institucional con el que cuenta la laminopatía, las fundaciones u organizaciones sin ánimo de lucro cobran gran importancia. Los padres de Álvaro colaboran con la Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía, que tiene carácter internacional, y busca encontrar una cura definitiva de las laminopatías. De hecho, la entidad ha financiado un dispositivo llamado Alpha 300. "Es una aparato que insufla aire que se mantiene en los pulmones durante unos segundos, produciendo una mejora en la elasticidad de la caja torácica, lo que aumenta la capacidad pulmonar", apunta Carreras.

MÁS INVESTIGACIÓN

   En este contexto, los afectados y familiares piden a la Administración, según la técnico en Cuidados de Enfermería, "más investigaciones, más ayudas económicas, más proyectos y que se pueda derivar dinero público a las investigaciones y que no se tengan que financiar con el dinero privado de las familias afectadas, aunque sólo fuera una parte". "Creen que el material ortopédico que utilizan los niños afectados tendría que estar financiado o subvencionado al 100 por ciento, ya que, a medida que los niños crecen, las sillas les quedan pequeñas y algunas sólo las aprovechan escaso tiempo", defiende Carreras.

   En la actualidad existe un proyecto de investigación de la laminopatía, llevado a cabo por la Fundación Andrés Marcio y Allomek Therapeutics LLC. Pretenden "desarrollar un inhibidor de la MEKK (Mek kinase) que permitiría frenar la fibrilación del corazón e, incluso, lo regeneraría", asegura Carreras, que destaca la "ilusión" del entorno de los afectados por que "dentro de unos dos a tres años podamos ofrecer una cura para el corazón". Además, la Fundación tiene una campaña para recaudar fondos, '#CarasRarasALaLaminopatía'.

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