ZARAGOZA, 24 Nov. (EUROPA PRESS) -
Un equipo de investigadores formado por tres facultativos de Zaragoza, el catedrático de Pediatría José Luis Olivares, el profesor titular de Pediatría, Feliciano Ramos, (ambos pertenecientes al hospital Clínico Universitario), y el jefe del Servicio de Nefrología Infantil del Hospital Universitario Miguel Servet, César Loris, han descrito un nuevo gen, denominado DMP1 asociado a una nueva forma de raquitismo hereditario. El estudio se realizó en colaboración con investigadores del Instituto de Genética de Munich, del hospital general de Boston y de la Facultad de Medicina de Harvard.
El trabajo publicado este mes en la revista de gran prestigio en el campo de la genética, 'Nature Genetics', se centró en el estudio exhaustivo de tres familias, una de origen turco, otra libanesa y una aragonesa, la cual estaba formada por dos progenitores sanos y dos hijos varones que presentaban las características propias de ese raquitismo.
El interés del estudio reside, además de en el descubrimiento de una nueva enfermedad hereditaria llamada 'Raquitismo Hipofosfatémico de tipo Autosómico Recesivo', en su contribución al conocimiento de los mecanismos genéticos reguladores del metabolismo del fósforo y sus efectos en la formación del hueso.
Los pacientes estudiados en Aragón, son dos varones hermanos, de un pueblo de la provincia de Zaragoza, de 9 y 16 años en la actualidad, pero a los que les diagnosticaron raquitismo hipofosfatémico --sin especificar el tipo-- a los 7 y 12 meses de edad, respectivamente. Ambos tienen una inteligencia normal pero presentaban tasas bajas de fosfato y signos clínicos y radiológicos típicos de raquitismo.
"Esta enfermedad se manifiesta alrededor del año de edad y se distingue por presentar alteraciones en el esqueleto que pueden darse en el cráneo, aparato locomotor o extremidades inferiores", explicó el doctor Olivares.
Mientras que el tratamiento práctico para todos los tipos de raquitismos es el mismo y con aumentar el fósforo y la vitamina D se mejora al paciente, en la parte de la investigación se obtienen resultados distintos y se pueden descubrir los motivos específicos por los que se produce cada tipo de esta enfermedad.
Los estudios genéticos que se realizaron este año, después de que los investigadores de Zaragoza comentaran el caso a los investigadores de Boston y Harvard, que lideraban esta investigación, y pusieran de manifiesto conjuntamente los distintos casos, mostraron una mutación genética que afectaba a un gen que realiza la codificación de la proteína DMP1. El análisis mostró que los dos hermanos presentaban la misma mutación.
"Estos niños presentaban a nivel renal la pérdida de fósforo, que es la sustancia que contribuye a la mineralización ósea. La enfermedad se detecta en una sustancia que va en la sangre y que anula la reabsorción de fósforo a nivel renal", explicó el doctor Loris. En el caso de los niños que se estudiaron en Zaragoza éstos presentaban unas extremidades inferiores con una gran curvatura.
Esta enfermedad se puede dar tanto en los hombres como en las mujeres y sólo se produce cuando los dos progenitores son portadores de ese gen que no funciona bien. La unión de los dos genes produce el raquitismo descubierto en los hijos. Si se dan estas condiciones, los padres tienen que saber que existe un riesgo del 25 por ciento de tener hijos con ese problema.
Los otros tres tipos de raquitismo que existen son el 'Clásico' que no es hereditario y se produce por la ingestión insuficiente de la vitamina D o por la falta de exposición a la luz solar, que impide la síntesis de la vitamina D en la piel; el 'Raquitismo Hereditario Hipofosfatémico Autosómico Dominante', que se produce por una mutación en el gen que sintetiza una proteína que favorece la excreción renal de fósforo; y el 'Raquitismo Hereditario Hipofosfatémico ligado al X' que provoca una alteración en la resorción tubular de fosfatos.
En el caso de este nuevo raquitismo, un bebé de cada 50.000 puede sufrirlo. Aunque es una enfermedad que no se puede evitar, sí se puede mejorar y tras el debido tratamiento, los huesos mejoran y no se dan tantos dolores a nivel articular, muscular y óseo.
"La colaboración internacional ha sido muy importante porque cada uno ha aportado a una familia y hemos podido descubrir algo interesante que permitirá asesorar a las familias que presenten este gen para que sepan las consecuencias", declaró el doctor Ramos.
Por su parte, el gerente del Sector Sanitario Zaragoza III, Sebastián Celaya recalcó la colaboración del hospital Clínico y Miguel Servet y también recordó que "el Gobierno de Aragón intenta contactar con los clínicos y los investigadores para que se realicen hallazgos como éste, que mejoran a los pacientes".
