Actualizado 20/05/2013 12:17:08 +00:00 CET

La SEQC avisa de que es "perjudicial" reducir el número de enfermedades a detectar en los cribados neonatales

MADRID, 20 May. (EUROPA PRESS) -

La Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) ha avisado de que es "perjudicial" reducir el número de enfermedades a detectar los cribados neonatales, y ha recordado que el informe 'Newborn screening in Europe Expert Opinion document', promovido y financiado por la Unión Europea y publicado en 2012, muestra que hay una "gran disparidad" entre los programas a lo largo de Europa y también de España, donde hay comunidades autónomas con cribado para 2 enfermedades y otras en torno a 20.

"Es obvio que un mayor número de detecciones, diagnósticos y seguimiento generan un aumento del gasto ligado a estas enfermedades, pero no es menos obvio que no detectarlas en el recién nacido no la elimina, ya que todas son enfermedades genéticas. Su sintomatología aparecerá antes o después y se diagnosticará, sin la existencia del cribado ampliado, de forma tardía y con mucha dificultad, y originando un coste económico social y humano muy superior. Por otra parte, las familias sólo se pueden beneficiar del consejo genético y del diagnóstico prenatal si existe el diagnóstico precoz del caso índice", han comentado los miembros de la Junta Directiva de la SEQC, José Ángel Cocho y José Luis Marín.

Por ello, y con motivo de la conmemoración de los 50 años del Cribado Neonatal, la SEQC ha alertado de que no incluir estas enfermedades en los Programas de Detección Precoz es "no afrontar" el problema, problema que aparecerá "más tarde con peores consecuencias" para el recién nacido, sus familias, el sistema sanitario y la sociedad en general.

A su juicio, las diferentes unidades de seguimiento clínico existentes en España deben tener un vínculo "estrecho y directo" con laboratorios de cribado neonatal y con aquellos que realizan el resto de pruebas necesarias para confirmar el diagnóstico de los casos detectados. "Es importante que todos realicen un cribado ampliado y homogéneo. Además, trabajar en red puede dar una solución coste-efectiva a las pruebas complementarias necesarias, minoritarias y de alto coste", ha asegurado la SEQC.

De esta forma, ha defendido las líneas generales del modelo de ampliación propuesto por el American College of Medical Genetics (ACMG, por sus siglas en inglés) en 2006 que incluye 29 enfermedades. Modelo que, ha recordado, sigue la mayor parte del mundo occidental y la mayoría de las comunidades autónomas y que se recoge en el informe español de 2010.

"El cribado neonatal ampliado ha dado muy buenos resultados en la detección de diferentes enfermedades, con la ventaja que esto representa para un gran número de niños afectados y sus familias. También ha ayudado al mejor conocimiento de este grupo de enfermedades raras y a través de él se han mejorado sus tratamientos y la calidad de vida de los recién nacidos afectados", ha zanjado la sociedad.