Reclaman que todos los pacientes con ataxia tengan acceso a los análisis genéticos de diagnóstico

Chico con mareos, ataxia
MARINO GONZÁLEZ/ FLICKR - Archivo
Publicado 24/09/2018 11:00:13CET

MADRID, 24 Sep. (EUROPA PRESS) -

La Sociedad Española de Neurología (SEN) ha reclamado que todos los pacientes que padecen ataxia puedan acceder a los análisis genéticos que se necesitan para el diagnóstico de la enfermedad, con motivo de la conmemoración, este martes, del Día Internacional de la afección.

"La comisión de ataxias de la SEN demanda que se pueda garantizar a todos los pacientes con ataxia el acceso a los análisis genéticos necesarios para su diagnóstico", ha indicado la coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la sociedad, la doctora María Jesús Sobrido.

El desarrollo en medicina genómica y neuroimagen han posibilitado en los últimos años el avance en la identificación y la comprensión de las causas moleculares de las ataxias cerebelosas, una denominación bajo la que se engloban 300 tipos de enfermedades del sistema nervioso que comparten la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos como consecuencia de lesiones de diverso tipo en el cerebelo.

No obstante, los avances en el campo del diagnóstico gracias al desarrollo de la genética, como que se conozcan alrededor de unos 200 tipos de ataxia hereditaria, apenas se han producido cambios decisivos en el área de las terapias, aunque haya algunas, como las de causa metabólica, que sí tienen tratamiento específico.

"Por lo que para la mayoría de los pacientes con ataxia, el núcelo principal del tratamiento se centra en tratar de mejorar o paliar los síntomas. Con esto se consigue, en muchos casos, mejorar la calidad de vida de los pacientes", ha explicado Sobrido.

La SEN estima que en España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa. De ellas, el 60 por ciento, unas 8.000 personas aproximadamente, padecen algún tipo de ataxia hereditaria. La ataxia de Friedreich es una de las más comunes y en Galicia, la SCA36 o ataxia de A Costa da Morte representa, con gran diferencia, el tipo de ataxia genética que más se diagnostica.

"En todo caso, en la mitad de los pacientes con ataxias hereditarias no se logra identificar la mutación causante, bien por ser una mutación difícil de detectar o bien por tratarse de un gen todavía no descubierto", ha apuntado la especialista.

Por otra parte, hay pacientes con ataxias esporádicas. Es decir, sin historia familiar de síntomas similares. "No todas las ataxias tienen una causa genética. Las causas principales de ataxias no hereditarias son el ictus, la esclerosis múltiple, tumores, alcoholismo, trastornos metabólicos o deficiencias vitamínicas", ha manifestado la doctora Sobrido.

SIN ESTUDIOS EPIDEMIOLÓGICOS

"Pero en realidad no disponemos de buenos estudios epidemiológicos sobre las ataxias en nuestro país", ha lamentado la doctora Sobrido. Así, la SEN considera que, para luchar contra la enfermedad, es "imprescindible" impulsar estudios de prevalencia y epidemiología de los distintos tipos de ataxia y mejorar los tiempos de diagnóstica de esta enfermedad.

Estos aspectos pasan por incorporar en todos los hospitales las nuevas tecnologías para el diagnóstico, así como potenciar los centros de referencia que existen en la actualidad.

El principal síntoma de esta enfermedad, la alteración de la coordinación de movimientos, puede verse reflejado tanto en la dificultad para realizar movimientos precisos, como en temblores durante los movimientos voluntarios y/o en la dificultad para mantener el equilibrio.

En ocasiones la enfermedad va acompañada de otras manifestaciones como epilepsia, problemas cognitivos, neuropatía, cardiopatías, alteraciones endocrinas o malformaciones esqueléticas. Los primeros síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. Además, la mayoría de las ataxias son progresivas y, aunque el grado de progresión es diferente para cada tipo de ataxia y paciente, con frecuencia, son altamente discapacitantes.

Además, otro aspecto "preocupante" para la comisión, según ha destacado la experta, "es la insuficiente disponibilidad de fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y otras terapias de apoyo que los pacientes con ataxia deberían recibir de forma continuada y regular".

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