La pareja acudió al Instituto Valenciano de Infertilidad después de tener una niña que falleció a los seis meses por esta patología
SANTANDER, 9 Feb. (EUROPA PRESS) -
El pasado 21 de enero nació en Santander el primer niño de todo el mundo que no desarrollará la enfermedad genética del sistema inmunológico llamada Linfohistiocitosis Hemafagocítica (LHH) que portaban sus padres, según indicó hoy el director del Laboratorio de Enfermedades Monogénicas del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), Julio Martín.
Martín explicó que los padres, ambos cántabros, acudieron al IVI después de tener una niña que falleció a los seis meses a causa de esta enfermedad que "suele ser mortal" y la pareja "se sometió a un tratamiento mediante Diagnóstico Genético Preimplantacional", por lo que se consiguió desarrollar "un embarazo sano".
Así, Martín apuntó que, mediante esta técnica, "se estudiaron genéticamente cada uno de los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro para detectar cuáles habían heredado la LHH y cuáles no". El estudio mostró que los embriones eran normales aunque "cuatro de ellos eran sanos portadores de la enfermedad y el otro era un embrión sano no portador". Por ello, señaló, se optó por realizar la transferencia de dos embriones, el embrión sano no portador y uno portador, mientras que los otros tres se criopreservaron.
Martín señaló que "lo novedoso" de esta técnica "recae sobre el análisis que se hace sobre tan sólo una célula del embrión" y añadió que este proceso "surgió a raíz de, hace casi un año, encontrar las mutaciones correspondientes y desarrollar un protocolo para esta pareja con su tratamiento específico".
Así, Martín indicó que en la semana 16 de embarazo, "se llevó a cabo el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis y se confirmó que la paciente estaba embarazada del embrión no portador y que se trataba de un varón".
Tras este proceso, en el mes de enero nació el niño, que pesó un total de tres kilos y ochocientos gramos, "exento de la mutación del gen que podía conducir a esta enfermedad poco habitual que puede aparecer de manera hereditaria o adquirida, a través de infecciones".
Martín indicó que los casos familiares de esta enfermedad "se heredan de forma autosómica recesiva, es decir, ambos miembros de la pareja son portadores de la alteración genética, lo que les confiere un riesgo de descendencia afectada del 25 por ciento para cada gestación e independientemente del sexo de la misma".
En este sentido, apuntó que se trata de una enfermedad "infrecuente" ya que, dijo, se detectan ocho casos al año en toda España. Su tratamiento, explicó, es "muy agresivo y de mal pronóstico ya que el único tratamiento para recuperarse consiste en terapia inmunosupresora y quimioterapia, con posterior transplante de médula".
6000 ENFERMEDADES RARAS Y 50 PROTOCOLOS
Por su parte, el codirector del IVI, José Remohí, apuntó que, actualmente, "se conocen un total de 6000 enfermedades raras", para las que, aseguró, "existe un protocolo definido y elaborado para unas 50, aunque seguimos estudiando en este campo".
Además, Remohí indicó que desde la implantación del Diagnóstico Genético Preimplantacional, en el año 2002, el IVI ha conseguido 31 gestaciones y nacimientos de bebés sanos de padres con enfermedades genéticas que han recibido tratamiento, y subrayó que algunas de las enfermedades fueron la Fibrosis Quística o la Enfermedad de Huntington.
De estos 31 casos, señaló Remohí, "se rompió la cadena de las enfermedades genéticas en la gran mayoría, aunque a veces ha habido embarazos de niños que pueden ser portadores de las mismas".
Actualmente, explicó Remohí, el IVI está trabajando, a través de esta técnica, con otras 200 parejas y aseguró que "el 75 por ciento de las parejas solicitan este diagnóstico para tratar enfermedades de las que ya tienen un protocolo disponible, mientras que el otro 25 por ciento de consultas son para enfermedades nuevas", de las que puede haber ya un diagnóstico a nivel internacional pero que la pareja pueda necesitar un protocolo genético privado.
Al respecto, indicó que 100 de las parejas "ya han recibido un tratamiento de reproducción asistida y de diagnóstico genético" y apuntó que al resto "o ya se le ha realizado el estudio correspondiente pero que les falta el tratamiento o que todavía estamos en el trabajo previo".
Así, tanto Remohí como Martín destacaron la "necesidad" de que se apruebe la modificación de la ley de Reproducción Asistida que, apuntaron, "nos permitirían estudiar y tratar muchos más casos". Por su parte, Martín indicó que esta ley, permitirá, entre otros aspectos, "transferir embriones compatibles entre dos hermanos para curar al que esté enfermo".
Este aspecto, señaló Martín, no lo recoge la actual ley de Reproducción Asistida por lo que el anteproyecto "sí recogerá que se analice individualmente y caso por caso las posibilidades de llevar a cabo una iniciativa de estas características, porque es una actuación lógica y humana", concluyó.
