MADRID 15 Sep. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Escuela de Medicina de Monte Sinai en Estados Unidos han descubierto un nuevo mecanismo que explica por qué determinada mutación genética causa síndrome cráneofrontonasal, un trastorno que causa paladar partido y otras malformaciones en la cara, cerebro y esqueleto. El paladar partido afecta a uno de cada 1.000 recién nacidos. Los resultados del estudio se publican en la revista 'Genes & Development'.
La investigación ha mostrado que una mutación en un gen llamado ephrin-B1 provocaba anomalías en el desarrollo facial pero los científicos desconocían como. Los autores del trabajo actual, dirigido por Philipe M. Soriano y Jeffrey O. Bush, estudiaron embriones de ratones que estaban modificados para que portaran una mutación del gen.
Los investigadores determinaron que el ephrin-B1 controla el desarrollo cráneofacial enviando señales a las células para que se multipliquen. Cuando existe una mutación en este gen se producen anomalías en el proceso de proliferación celular.
Según explica Soriano, "la creencia común ha sido que ephrin-B1 sólo guiaba las células en el desarrollo cráneofacial. Nos sorprendimos al descubrir que, en vez de ello, este gen envía señales a las células para que se multipliquen y nos proporciona una comprensión de por qué el desarrollo cráneofacial es anormal cuando existe una mutación".
Los investigadores también querían determinar por qué las hembras con una única copia del gen tienen malformaciones más graves que los varones que no tienen ninguna copia. Descubrieron que los embriones de ratón hembra con este tipo de mutación tenían una proliferación celular denominada 'mosaico', lo que significa que la multiplicación celular está alterada en algunas áreas y en otras es normal. Esto crea un desarrollo cráneofacial anormal.
"Las anomalías cráneofaciales se encuentran entre los defectos de nacimiento más comunes. Nuestros descubrimientos representan un paso crítico hacia la comprensión de cómo el paladar partido y otras malformaciones se desarrollan y podrían llevarnos a descubrir métodos para prevenir o tratar estas anomalías", concluye Bush.
