MADRID, 11 Mar. (EUROPA PRESS) -
La Asociación Española de Distrofia Muscular de Cinturas por Déficit de Sarcoglicanos ha lanzado el documental 'Nunca dejes de moverte', con el objetivo de visibilizar y potenciar la investigación sobre esta enfermedad rara neurodegenerativa que destruye los músculos y causa cansancio y debilidad de forma crónica.
Y es que, las personas afectadas tienen la sensación de hacer cada día el esfuerzo equivalente a un maratón o a un partido de fútbol de 90' con el agravante que su musculatura no se recupera. Actualmente no existe una cura para esta enfermedad hereditaria y neurodegenerativa, por lo que los síntomas se agravan con el paso del tiempo si no se tratan.
Esta patología causa la pérdida progresiva del músculo, que se va quedando pequeño y sin fuerza, una situación que condiciona a los pacientes en su vida cotidiana: tienen dificultad al subir escaleras, balanceo al caminar, dificultad para levantarse del suelo, debilidad para correr, rampas en músculos, o hipertrofia de pantorrillas. La progresión de la enfermedad, en general, es lenta, porque a pesar que el músculo se destruye, también se activan los procesos de regeneración para compensar la pérdida de tejido.
Actualmente, existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al siete por ciento de la población mundial. Los afectados por una enfermedad rara esperan una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico, y en el 20 por ciento de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Mientras se espera el diagnóstico, en el 29 por ciento de los casos el paciente no recibe apoyo ni tratamiento, o el 18 por ciento recibe algún tratamiento inadecuado.
Actualmente existe un gran infradiagnóstico y desconocimiento en torno a la distrofia muscular de cinturas por déficit de sarcoglicano y su evolución, a pesar de los progresos. Finalmente, la organización ha informado de que el estudio de 'Historia Natural de Distrofia muscular por déficit de Sarcoglicanos', liderado por Andrés Nascimento y Carlos Ortez, neuropediatras de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del HSJD, permitirá hacer un seguimiento de manera regular de los afectados y estudiar la evolución de la enfermedad. A partir de pruebas funcionales que miden de forma objetiva la capacidad física y la calidad de vida de los pacientes se podrá conocer mejor el transcurso de la enfermedad, lo que es clave para desarrollar futuros tratamientos.
