MADRID, 26 Sep. (EUROPA PRESS) -
Investigadores del Instituto del Cáncer Dana-Farber en Boston (Estados Unidos) han desarrollado un modelo de predicción del riesgo de cáncer colorrectal que vincula genes y antecedentes clínicos. Las conclusiones del estudio se publican en la revista 'Journal of the American Medical Association' (JAMA).
Los investigadores muestran en su estudio que los modelos de predicción que incorporan ciertas características de antecedentes clínicos personales y familiares pueden ayudar a identificar los pacientes bajo alto riesgo que son más probables de tener una mutación genética asociada con un tipo de cáncer colorrectal.
Los expertos explican que el síndrome de Lynch, también llamado cáncer colorrectal no poliposo hereditario, es el cáncer colorrectal hereditario más común en los países occidentales, dando lugar a entre el dos y el cinco por ciento de todos estos tumores. El síndrome de Lynch se ha asociado principalmente con las mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 y sigue sin existir información clara sobre cómo afectan los antecedentes clínicos familiares y personales al síndrome.
Los científicos obtuvieron datos de 1.914 individuos que pasaron por una prueba genética del MLH1 y MSH2 y desarrollaron un modelo clínico, el PREMM1,2 para predecir la presencia de mutaciones en estos genes sobre la base de los antecedentes médicos familiares y personales. El modelo se desarrolló en un grupo inicial de 898 individuos y después se validó en 1.016 pacientes.
En total, un 14,5 por ciento de los individuos del estudio inicial tenía mutaciones en estos genes, un 6,5 por ciento de ellos en el MLH1 y un 8 por ciento en el MSH2. En el grupo de validación la prevalencia total de las mutaciones fue del 15,3 por ciento.
Según los autores, cómo se traduzcan los niveles de riesgo detectados a la toma de decisiones médica depende de una variedad de factores, incluyendo la accesibilidad a las pruebas genéticas, los tiempos de duración en el procesamiento de la información para la toma de decisiones, la cobertura sanitaria de las pruebas y la existencia de tejido para el análisis.
