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Acondroplasia, 8 datos para conocerla mejor

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Actualizado 20/06/2017 9:50:59 CET

   MADRID, 20 Jun. (EDIZIONES) -

   La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Es una alteración ósea de origen cromosómico. En ella, todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral.

   "Es una enfermedad genética en la que la alteración de un gen condiciona una displasia ósea. En general se manifiesta ya de recién nacidos por una cabeza grande y por un crecimiento de los miembros cortos, que se hace más manifiesto a medida que el bebé va creciendo", explica a Infosalus el doctor Jaime Sánchez del Pozo, pediatra del Hospital 12 de Octubre de Madrid.

   Así, las principales características de esta patología en el crecimiento óseo son:

   1. Entre otras curiosidades el experto destaca que, si una persona acondroplásica se une con una persona que no tiene esta patología, la probabilidad de que el hijo sea también acondroplásico es del 50%, una cifra que sube al 75% si ambos padres lo son.

   2. Aparece como una mutación espontánea, que tiene lugar por azar cada veinte mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del 90% de los niños con acondroplasia no tienen historia de ella en sus familias. En este sentido, Sánchez del Pozo puntualiza que suele observarse que si el padre tiene una edad avanzada hay un mayor riesgo de que el hijo tenga acondroplasia. Igualmente, sostiene que el diagnóstico prenatal también es posible gracias a la ecografía de la semana 20 de gestación.

   3. Por su parte, la Fundación MAGAR de Acondroplasia explica que la expectativa de vida y el coeficiente intelectual de las personas con acondroplasia son los mismos que los de las personas de talla normal, a pesar de que los niños con este problema suelen tener un desenvolvimiento motor lento cuando son bebés, a causa de las proporciones de su cuerpo.

   4. Además, pueden darse a lo largo de su vida una serie de problemas derivados de la acondroplasia como otitis frecuentes, problemas con la columna, torcedura de piernas, apneas en ocasiones, aunque la calidad de vida de los niños puede mejorar con un seguimiento médico adecuado.

   5. "Pueden tener problemas asociados de macrocefalia, a nivel de columna se habla de estenosis del canal medular, algo que no suele dar problemas en la infancia pero sí en la edad adulta. También las personas con enanismo pueden tener cifosis, o cuadros de falsa hipotonía en el primer año de vida, por ejemplo", recalca el doctor Sánchez del Pozo.

   6. Aunque la talla de nacimiento no difiere mucho de los niños normales (42-52 centímetros), a juicio del experto, lo más llamativo de la acondroplasia es la talla baja. Aquí subraya que hay varias técnicas para mejorar, como técnicas de alargamiento óseo que han dado buenos resultados. Sobre los tratamientos de hormonas del crecimiento, Sánchez del Pozo no los descarta pero sí advierte de que no hay garantía de resultados al tratarse de una patología surgida tras una mutación genética y que afecta al crecimiento óseo.

   7. El niño acondroplásico es inteligente, habitualmente goza de buena salud y presenta una esperanza de vida normal. Por tanto, en ausencia de complicaciones no precisa de una atención médica especial. No obstante, debido a posibles desviaciones del desarrollo que pueden experimentar estos niños, es recomendable confiar su cuidado a profesionales sanitarios que conozcan la historia natural de la enfermedad, y siempre bajo un enfoque interdisciplinar donde el protagonista sea el niño y la familia.

   8. Desde un punto de vista social, la Fundación MAGAR lamenta que las personas con enanismo convivan siempre con una serie de problemas debidos a la existencia en nuestra sociedad de clichés y prejuicios culturales e históricos que aún persisten hoy en día. "Un halo cómico o farandulesco rodea a las personas acondroplásicas, que puede ser doloroso y traer consigo problemas vitales muy serios para todas ellas", señalan.

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