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¿Qué es el síndrome de Steinert?

Síndrome Steinert, distrofia muscular
GETTY
Actualizado 11/05/2017 16:50:33 CET

   MADRID, 10 May. (EDIZIONES) -    

   La distrofia muscular miotónica de Steinert (DMM), o Síndrome de Steinert, es considerada hoy en día una enfermedad rara. Es hereditaria y principalmente muscular. La padecen uno de cada ocho mil adultos. De evolución lenta y progresiva, suele manifestarse en edad adulta. Pertenece al grupo de las distrofias musculares, un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que causan degeneración y debilidad del músculo esquéletico.

   "Hay algunos tipos de distrofia muscular que afectan al corazón, a los ojos, a la columna, a las glándulas endocrinas, o al cerebro, por ejemplo. Las distrofias musculares se deben a defectos genéticos que ocasionan que alguna proteína del músculo esté defectuosa o no se produzca en la cantidad necesaria. Esto ocasiona que el tejido muscular degenere y sea sustituido por tejidos fibrosos incapaces de realizar la función normal del músculo", explica a Infosalus Mario Riverol, neurólogo de la Clínica Universidad de Navarra.

   Según especifica, "se trata de una distrofia muscular miotónica, que se caracteriza por debilidad muscular, atrofia muscular y miotonía, asociada a otros signos generales, como hipogonadismo, calvicie o alteraciones de la conducción cardiaca". Es hereditaria y, normalmente, los hijos presentan mayor afectación que sus progenitores. "Su herencia es autosómica dominante y se debe a una repetición excesiva de tripletes en el gen responsable situado en el cromosoma 19", apostilla.

SÍNTOMAS

   Asimismo, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares describe que las principales manifestaciones de la enfermedad tienen que ver con el aparato muscular, el sistema ocular, el aparato cardiovascular, el sistema nervioso central, el aparato digestivo y las gónadas (glándulas sexuales masculinas ó femeninas).

    - La miotonia es el signo cardinal de la enfermedad. Consiste en una dificultad para relajar tras una contracción muscular voluntaria. Por ejemplo al apretar el puño después difícilmente pueden abrirlo. Se manifiesta sólo en algunos grupos musculares, en otros grupos (cara y cuello, dorsiflexores de los pies y antebrazos) predominan habitualmente la atrofia y la debilidad muscular distrofia muscular. Aumenta con el frío, la fatiga, la menstruación y el embrazo. Disminuye con la repetición del movimiento (contracción/relajación) y con el calor.

    - La afectación cardiaca (trastornos del ritmo o de la conducción cardiaca) puede pasar desapercibida, pero es frecuente y debe analizarse de forma sistemática.

    - Casi el 100% de los pacientes presenta cataratas después de los 40 años.

    - La afectación respiratoria se manifiesta por neumopatías por aspiración, debilidad y miotonia de los músculos respiratorios, así como una posible anomalía del control central de la respiración.

    - La afectación digestiva, esencialmente miotónica, produce con frecuencia disfagia u trastornos digestivos sin importancia.

    - Los trastornos del sueño y la depresión son frecuentes.

   Sobre el tratamiento, el experto de la Clínica Universidad de Navarra sostiene que en la actualidad no existe ninguno que sea curativo de la enfermedad, si bien subraya que se trata con diversos medios farmacológicos o técnicos, cuya finalidad es mejorar la calidad de vida del paciente. Riverol señala finalmente que la expectativa de vida puede depender del grado de debilidad muscular y de cualquier complicación respiratoria o cardíaca.

 

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