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Mutaciones BRCA1 y BRCA2, ¿cuál es el riesgo de desarrollar cáncer?

Mamografía, cáncer de mama, pecho, mujer.
GETTY//CATHERINE YEULET
Publicado 12/07/2017 7:49:38CET

   MADRID, 12 Jul. (EUROPA PRESS) -

   Un estudio a gran escala de mujeres portadoras de fallos en importantes genes del cáncer debería permitir a los médicos proporcionar mejores consejos y asesoramiento para tratamientos y cambios en el estilo de vida dirigidos a reducir este riesgo. El cáncer es causado por una combinación de errores genéticos heredados y factores ambientales.

   Mientras cada uno de los muchos cientos de mutaciones genéticas aumentan el riesgo de una persona en una pequeña cantidad, se sabe que los errores en dos genes particulares --BRCA1 y BRCA2-- aumentan de manera importante el riesgo de cáncer de mama y de ovario.

   El manejo clínico de las mujeres con defectos en los genes BRCA1 y BRCA2 requiere estimaciones precisas de su riesgo de desarrollar cáncer de mama y cómo esto cambia con la edad. Éstas pueden usarse para estimar cómo las estrategias de prevención como la medicación, la cirugía y los factores de estilo de vida cambiantes reducen el riesgo de una mujer, y pueden ayudar con las decisiones sobre la edad a la que comenzar el cribado del cáncer, permitiendo así tomar decisiones en función de mejores informaciones.

   Casi todos los informes previos sobre los riesgos de cáncer para las portadoras de mutaciones BRCA1 y BRCA2 se han basado en estudios "retrospectivos" --que buscan a mujeres que ya han desarrollado cáncer-- y las estimaciones son, por tanto, susceptibles a sesgos asociados con los diseños de este tipo de estudios, como por ejemplo inexactitudes en los informes de la historia familiar y evaluaciones en mujeres nacidas muchas décadas antes (cuando la incidencia de cáncer de mama era mucho menor) que no son relevantes para las mujeres de hoy.

   Los estudios prospectivos de cohortes, en los que los científicos reclutan y siguen con el tiempo a las portadoras de las mutaciones que aún no han desarrollado el cáncer de mama, superan estos problemas. Sin embargo, los estudios prospectivos de mujeres con los genes BRCA1 y BRCA2 publicados hasta la fecha han sido muy pequeños, y el más grande se basa en sólo 64 cánceres de mama.

   Ahora, en un estudio publicado en 'JAMA: The Journal of the American Medical Association', un equipo internacional de investigadores dirigido por la Universidad de Cambridge, Reino Unido, ha reclutado a casi 10.000 portadoras de mutaciones para un estudio prospectivo de cohortes, lo que permitió al equipo estimar con mayor precisión los riesgos de cáncer de mama y ovario en mujeres con defectos en BRCA1 y BRCA2.

    "Hemos sido capaces de proporcionar las estimaciones más precisas de los riesgos específicos de la edad hasta la fecha", dice el autor principal del estudio, el doctor Antonis Antoniou, del Departamento de Salud Pública y Atención Primaria de la Universidad de Cambridge. "Estos deben proporcionar más confianza en el asesoramiento y manejo clínico de las mujeres con defectos en los genes BRCA1 y BRCA2", apunta.

MÁS RIESGO ACUMULADO HASTA LOS 80 AÑOS

   El riesgo acumulado de cáncer de mama a la edad de 80 años fue de 72 por ciento para BRCA1 y 69 por ciento para los portadores de BRCA2 y las incidencias de cáncer de mama aumentaron rápidamente en la edad adulta temprana hasta los 30 a 40 años para las portadoras de BRCA1 y hasta las edades de 40 a 50 años para las portadoras de BRCA2, luego permanecieron en una incidencia constante similar hasta los 80 años de edad.

   El riesgo acumulativo de cáncer de ovario a la edad de 80 años fue de 44 por ciento para BRCA1 y 17 por ciento para las portadoras de BRCA2. Para el cáncer de mama contralateral, el riesgo acumulado 20 años después del diagnóstico de cáncer de mama fue del 40 por ciento para las portadoras de BRCA1 y 26 por ciento para las de BRCA2.

   Sin embargo, para ambos cánceres, la historia familiar de una mujer afectó al riesgo, es decir, si el pariente de una mujer había tenido un diagnóstico de cáncer de mama, entonces su propio riesgo sería mayor que el de una portadora sin antecedentes familiares. También vieron que la posición específica del fallo dentro del gen afectó el riesgo de cáncer. Las mutaciones en los genes ocurren cuando las 'letras' del ADN --A, C, G y T-- se "escriben mal" y se reemplazan con una letra diferente.

   "Los resultados muestran claramente y por primera vez en un estudio prospectivo que los riesgos de cáncer para las mujeres con defectos en BRCA1 y BRCA2 dependen tanto de la mutación precisa como de la historia familiar de cáncer", dice el profesor Douglas Easton, también de Cambridge e investigador principal del estudio británico EMBRACE, la cohorte nacional más grande de mujeres con mutaciones que contribuyeron al trabajo.

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